Partnerio turinys
Turinys paruoštas bei kontroliuojamas projekto partnerio
2019.09.10 10:56

Rugsėjo 7-ąją visame pasaulyje minima Diušeno raumenų distrofija sergančių žmonių diena, kurią simbolizuoja raudoni balionai. Šiais metais Lietuvoje svarbią datą nuspręsta paminėti ekologiškai – balionai ne kilo į orą, bet, nupiešti spalvotomis kreidelėmis, gulė ant šaligatvio. Ta proga Kauno botanikos sode atidaryta fotografės Alinos Ovčiarovienės paroda-žaidimas „Jei žinotum...“, skirtas visuomenei supažindinti su Diušeno raumenų distrofija.

Visų akį traukė Linas ryškiaspalviame keturratyje. Linos Jakubauskienės nuotr.

Visų akį traukė Linas ryškiaspalviame keturratyje. Linos Jakubauskienės nuotr.

Linas, kuriam diagnozuota spinalinė raumenų atrofija, traukė dėmesį meistriškai nardydamas tarp susirinkusiųjų Kauno botanikos sode ryškiai raudonu keturračiu. Linas pasidžiaugia, kad elektrinę transporto priemonę sukonstravo tėtis inžinierius iš paprasto keturračio. „Kai karšta, automobiliukas neišsikrauna tris valandas, kai šalta – vieną. Pavežioju keturračiu ir draugus, tada baterijos greičiau išsikrauna. Turiu ir kitą vežimėlį, su juo būnu namuose, o su šituo – lauke“, – pasakoja Linas.

REKLAMA

Lietuvos sergančiųjų genetinėmis nervų-raumenų ligomis asociacijos „Sraunija“ vadovė Kristina Antanavičienė primena, kad šia reta genetine liga serga berniukai: „Ji ypač negailestinga, nes yra nepagydoma. Vis dėlto laiku pastebėjus pirmuosius simptomus, ligos progresavimą galima pristabdyti, o gaunant tinkamą priežiūrą – atitolinti negalią ir kontroliuoti gretutines ligas. Tai suteikia viltį sulaukti gydymo.“

K. Antanavičienė pabrėžia, kad Diušeno raumenų distrofija – piktas gamtos pokštas, vis dėlto ir ši diagnozė nėra nuosprendis. „Visi kada nors išeisime iš šio pasaulio, bet vis tiek rūpinamės įvairiais, kartais ir nereikšmingais dalykais. Per dešimtį metų, kiek bendrauju su sergančiųjų Diušeno raumenų distrofija šeimomis, supratau: nesvarbu, kiek turime raumenų, smegenų. Svarbu, kiek turime širdies ir artimų žmonių aplinkui“, – sako „Sraunijos“ vadovė.

Istorijos – skirtingos, bet vienodai skaudžios

Vilnietės Gabijos šeimoje auga du Diušeno raumenų distrofiją turintys sūnūs, o dukra yra mutavusio geno nešiotoja. Vienam iš berniukų 11, kitam – 3. „Jau besilaukdama antrojo sūnaus jaučiau, kad jis taip pat atsineš Diušeno raumenų distrofiją. Tiesiog mačiau, kad kažkas ne taip. Genetikai ištyrė vaisių ir patvirtino mano įtarimus“, – pasakoja mama.

Šeima su sūnumis važiavo konsultuotis į Prancūziją, vis dėlto įsitikino, kad ir Lietuvoje dirba puikūs medikai. Vyresnysis sūnus gauna gydymą steroidais, mažajam šeima kol kas vaistų neduoda, laikosi amerikiečių medikų rekomendacijų, jog vaistus geriau pradėti vartoti tik sulaukus ketverių.

REKLAMA

„Ligos pradžioje raumenų distrofija progresuoja lėčiau, todėl mažasis dar bėgioja, jam darželyje pagalbos nereikia. Vyresnysis lanko mokyklą, ten turi mokytojo padėjėją. Esame labai dėkingi mokyklos kolektyvui už tai, kad sūnų gražiai priima“, – sako Gabija.

Šeima labai laukia, kol atsiras Diušeno raumenų distrofiją gydantys vaistai. Jei pasiseks patekti, žada dalyvauti kuriamų medikamentų tyrimuose. Pasak mamos, abiem atvejais genų mutacija yra spontaninė – nei Gabijos mama, nei močiutė nėra mutavusio geno nešiotojos. „Ligos diagnozė iš pradžių trenkė labai skaudžiai. Gyvenome gerai, be rūpesčių, kūrėme ateities planus, – kalba Gabija. – Dabar pati studijuoju mediciną, tapsiu slaugytoja, kad galėčiau daugiau padėti savo vaikams.“

Devynmetis Mindaugas Mirošničenko kol kas dar vaikšto. Mama pasakoja, kad pirmuosius ligos požymius pastebėjo darželio, kurį lankė berniukas, auklėtojos: „Mindaugas negalėjo lipti laiptais, šokinėti. Iš pradžių manėme, kad tai berniukams ankstyvame amžiuje būdingos problemos. Vis dėlto netrukus sulaukėme skausmingos diagnozės. Tada supratome, ką reiškia posakis „žemė slysta iš po kojų“. Genetikai, atlikę tyrimus, nerado jokių priežasčių, kodėl mūsų sūnus gimė toks. Tiesiog tai buvo atsitiktinė genų mutacija.“

Šiuo metu berniukas lanko Kauno Simono Daukanto progimnazijos trečiąją klasę. „Dedame visas pastangas, kad sūnaus būklė neblogėtų. Einame į mankštas, procedūras, labai daug su sūnumi užsiima tėtis. Deja, šios ligos gydymo kol kas nėra“, – sako Mindaugo mama.

REKLAMA

Mindaugas vartoja hormoninius preparatus, kurie stiprina organizmą. Šeima taip pat tiki, kad vaistai Diušeno raumenų distrofijai gydyti netrukus bus išrasti.

Kiek sporto šakų sudaro Pasaulio kurčiųjų žaidynių programą?
Prašome pasirinkti atsakymą!
15
21
31
BALSUOTI
REZULTATAI
Kiek sporto šakų sudaro Pasaulio kurčiųjų žaidynių programą?
15
24,8%
21
59%
31
16,2%

REKLAMA

Svarbu ankstyva diagnozė

Vaikų neurologė Milda Dambrauskienė primena, kad įprastai Diušeno raumenų distrofija pasireiškia ankstyvame amžiuje, ji gali būti diagnozuojama trejų ar ketverių metų vaikams. Vis dėlto liga reta, per metus nustatoma dviem ar trims vaikams, todėl ne visi medikai laiku pastebi ir tinkamai įvertina pirmuosius simptomus.

Medikė pasidžiaugia, kad liga, kuri ilgus metus buvo negydoma, beviltiškai progresuojanti, dabar jau valdoma. „Ilgą laiką suaugusiuosius gydantys medikai net nebuvo girdėję apie tokį sutrikimą – berniukai tiesiog neišgyvendavo iki aštuoniolikos, – teigia gydytoja neurologė. –Pastaruoju metu daug kas pasikeitė. Pacientai jau gyvena ir iki trisdešimties, ir iki keturiasdešimties metų, jų gyvenimo trukmė pailgėjo maždaug dvigubai. Be abejo, labai svarbi ir gyvenimo kokybė. Dedame visas pastangas, kad pagalba sergantiems Diušeno raumenų distrofija nebūtų vien tik pailgintas gyvenimas.“

Pasak M. Dambrauskienės, pirmuosius ligos simptomus įprastai pastebi tėvai, darželio auklėtojos, vaikų auklės. Berniukams atsiranda motorikos sutrikimų, būna sulėtėjusi kalbos raida. „Norėčiau pabrėžti: jei iki pusantrų metų berniukas nepradeda vaikščioti, dvejų ar trejų neužlipa laiptais, negali šokinėti, tėvai jau turėtų atkreipti dėmesį. Vėliau atsiranda specifinė krypuojanti eisena, vaikai nepradeda bėgioti, jie ima ryškiai skirtis nuo bendraamžių“, – pabrėžia medikė.

Jos teigimu, specialistai gali pastebėti labai ankstyvus požymius ir vos gimusiam vaikui. Su Diušeno raumenų distrofija gimę kūdikiai pradeda vėliau kelti galvą, sėdėti, ropoti. Pasitaiko, kad Diušeno raumenų distrofija nustatoma ir mergaitėms, vis dėlto tai – pavieniai atvejai iš milijonų. Moterys yra mutavusio geno nešiotojos, jos perduoda geną savo vaikams. Dviem atvejais iš trijų Diušeno raumenų distrofiją lemia mama geno nešiotoja, o likusiais atvejais kalta atsitiktinė genų mutacija.

REKLAMA

M. Dambrauskienė pasakoja, jog diagnozę galima įtarti atlikus kreatinkinazės tyrimą, vėliau ji patvirtinama genetiniais tyrimais: „Deja, net ir mūsų laikais pasitaiko, kad liga nustatoma pernelyg vėlai. Pastaruoju metu turime septynerių ir aštuonerių ir metų berniukus, kuriems liga tik ką diagnozuota. Kuo anksčiau nustatoma diagnozė, tuo labiau ligą galima pristabdyti.“

Vaistai kuriami

Pasak gydytojos neurologės, Diušeno raumenų distrofijos atveju genų mutacijos yra skirtingos, jų yra daugiau kaip 1500, todėl sukurti tinkamus vaistus ligai gydyti labai sudėtinga.

„Vaistų, gydančių ligą, kol kas nėra. Vis dėlto esama gydymo priemonių, kurios keičia gyvenimo trukmę, kokybę. Su šia diagnoze vaikai užauga, mokosi, pradeda dirbti, kuria savarankišką gyvenimą. Gerokai atitolintas ir atsisėdimo į neįgaliojo vežimėlį laikas, širdies, kvėpavimo sistemos veiklos sutrikimai. Šiuo metu jau galima užbėgti už akių komplikacijoms“, – pasakoja M. Dambrauskienė.

Jos teigimu, anksčiau vaikai buvo gydomi tik prednizolonu, dabar jau atsirado kur kas modernesnis ir mažesnį šalutinį poveikį turintis deflazakortas. Vis dėlto šiuo metu naudojami vaistai nepadeda atkurti raumenų, tik neleidžia jiems žūti ir slopina uždegimų procesus. „Pastaruoju metu vyksta labai daug mokslinių tyrimų, tikimasi, kad netrukus gydant Diušeno raumenų distrofiją įvyks esminis proveržis. Daug tikimasi ir iš genų inžinerijos“, – sako M. Dambrauskienė.

Medikė pasidžiaugia, kad Kauno klinikų Nervų ir raumenų ligų centras įsijungė į Europos referencijos tinklą, tad galės dalyvauti klinikiniuose tyrimuose, konsultuotis su kitų šalių ekspertais. „Kuo mažiau liga pažengusi, tuo vaikai turės daugiau šansų tapti atliekamų naujausių tyrimų dalimi, išbandyti moderniausius vaistus. Suteiksime šeimoms šansą pasinaudoti geriausiomis galimybėmis“, – sako gydytoja neurologė.

Straipsnio autorė: Lina Jakubauskienė.

 

Patogiausias būdas sužinoti daugiau - sekti naujienas mūsų „Facebook“ paskyroje!

Nėra komentarų. Būk pirmas - komentuok!

Top Video

Sunku būtų patikėti, kaip įvyko avarija, jeigu ne vaizdo įrašas
DABAR RODOMA
Sunku būtų patikėti, kaip įvyko avarija, jeigu ne vaizdo įrašas
DABAR RODOMA
Paviešino brutalų močiutės užpuolimą: lūžo net kaulai
DABAR RODOMA
Aiškėja neapdairios klaidos dėl dingusio 10-mečio Šilutės raj.
DABAR RODOMA
Šokiravo lėktuvo keleivio elgesys – jokio padorumo ir pagarbos
DABAR RODOMA
Dviejų rusų miegas pievoje apkarto – pabudus laukė šokas
DABAR RODOMA
Lėktuvo keleiviai jau atsisveikino su artimaisiai: su siaubu stebėjo skrydį
DABAR RODOMA
Pamačius, ką vyras slapta daro su moterimi – keleivis neištvėrė
DABAR RODOMA
Bandymas pasipuikuoti baigėsi skaudžiai: turės pakloti nemažą sumą
DABAR RODOMA
Kuriozas tiesioginio eterio metu: reporterė net nematė, kas už jos vyksta
DABAR RODOMA
Paviešino sukrečiantį įrašą iš taksi: vairuotoja buvo nedelsiant atleista
REKLAMA
Ralio „Aplink Lietuvą“ neįgaliųjų klasės nugalėtojai. Aldonos Milieškienės nuotr.
Tris dienas Lietuvos kelius drebinę tarptautinio ralio „Aplink Lietuvą“ dalyviai sekmadienio popietę iškilmingai pasitikti sostinėje, S. Daukanto aikštėje. Čia jų laukė ne ...
Lina Ramoškienė su Domantu ir viena iš dukrelių (nuotr. asm. archyvo)
Kauniečių Ramoškų šeimoje auga trys vaikai. Mažiausiajam Domantui likimas lėmė sunkią negalią. Dabar berniukui – treji. Šeima ir artimieji ne tik labai myli savo pagranduką, ...
Savanorė iš Vengrijos Anna Ványa (viduryje) Kaune surengė parodą „Sen-city-vity / jautrumas mieste“. Mildos M. Gineikaitės nuotr.
Vasaros pabaigoje Kaune atidaryta paroda „Sen-city-vity / jautrumas mieste“. Ją kartu su Kauno „Arkos“ bendruomene surengė „Erasmus+“ tarptautinės savanorystės programos ...
Konferencijoje kalbėta apie daug neįgaliesiems aktualių Konvencijos nuostatų. A. Milieškienės nuotr.
Beliko metai, iki Lietuva Jungtinių Tautų (JT) Neįgaliųjų teisių komitetui turės pristatyti jau antrą ataskaitą apie tai, kaip mūsų šalyje įgyvendinamos Neįgaliųjų teisių ...
Asmeninio asistento paslauga negalią turintiems žmonėms suteikia galimybę būti savarankiškesniems, A. Babinskienės nuotr.
Lietuvoje pradedama teikti asmeninio asistento paslauga fizinę negalią turintiems žmonėms. Ši pagalba bus teikiama visoje Lietuvoje, tik Širvintų ir Neringos savivaldybės ...
REKLAMA

TELEVIZIJA

Pasaulio krepšinio čempionato rungtynių tvarkaraštis



×

Pranešti klaidą

SIŲSTI
Į viršų