Ar įmanoma sumažinti genais perduodamų ligų riziką?
Aiškindamiesi vienokių ar kitokių sunkių ligų išsivystymo priežastis, gydytojai ligonio teiraujasi, ar minėtomis ligomis nėra sirgę jo tėvai, seneliai, kiti giminaičiai. Mat kai kurios ligos, medikų tvirtinimu, yra užprogramuotos genuose - biologinėje ląstelių medžiagoje, kuri gaunama pirmosiomis vaisiaus užsimezgimo akimirkomis ir kuri vėliau perduodama savo vaikams. Genuose yra užkoduota genetinė informacija, nulemianti individualius organizmo požymius, savybes, taip pat galimybes susirgti paveldimomis ligomis.
Pasak Žmogaus genetikos centro gydytojo genetiko, mokslų daktaro Algirdo Utkaus, niekas negali šimtu procentų garantuoti, kad sveikiems tėvams gims sveiki vaikai (yra apskaičiuota, kad kiekviena šeima turi 4 procentų riziką pagimdyti vaikelį su raidos defektais). Mat kiekvienas žmogus turi apie 30 000 genų ir bent keli iš jų yra patologiniai (pažeisti). Jei pasitaiko variantas, jog tėvas ir motina, nė patys to nežinodami, yra patologinio geno nešiotojai ar vienas iš jų serga paveldima liga, gerokai išauga rizika, kad tokioje šeimoje gims kūdikis, turintis genetinių defektų. Kaip tik dėl šios priežasties nepatariama tuoktis giminaičiams, nes tokia rizika dar labiau padidėja.
Ar daug Lietuvoje gimsta vaikų su raidos defektais, ar tokių nedaugėja? Gydytojo genetiko Algirdo Utkaus turima informacija, šioje srityje Lietuvos rodikliai nesiskiria nuo bendrų pasaulinių duomenų ir, laimė, nedidėja. Maždaug 3 procentams visų gimusių naujagimių nustatomos dažniausiai pasitaikančios genetiniu keliu perduodamos ligos, tokios kaip širdies kraujagyslių sistemos pakitimai (širdies ydos), Dauno sindromas, stuburo smegenų išvarža. Kur kas rečiau pasitaiko vadinamuosius kiškio lūpą, vilko gomurį, hemofiliją (sutrikęs kraujo krešumas), daltonizmą ar kitų genetinių anomalijų turinčių naujagimių.
Gydytojas genetikas Algirdas Utkus atkreipė dėmesį į tai, jog kai kurias ligas gali sukelti tiek pažeisti genai, tiek išoriniai žalingi veiksniai, tiesiogiai siejami su vaisiaus vystymosi raidos sutrikimais. Pavyzdžiui, tikimybė, kad kūdikis gims su raidos yda (apsigimęs), padidėja, jei nėštumo metu motina vartoja alkoholį, rūko, netinkamai maitinasi, dirba kenksmingomis sąlygomis, nepasitarusi su gydytoju vartoja kai kuriuos vaisiaus vystymuisi galinčius pakenkti medikamentus, būdama nėščia persirgo kai kuriomis infekcinėmis ligomis (itin pavojingos - raudonukė, gripas) ir kt.
Apsigimimai, anot gydytojo, galimi ir tuomet, kai kūdikį pradeda neblaivus tėvas, tačiau medikai kur kas labiau akcentuoja motinos, o ne tėvo, blaivumą kūdikį pradedant ir per visą nėštumą. Būsimoji motina esą turėtų atminti, kad nekenksmingų alkoholio, vyno, šampano ar alaus dozių nėra, ir nėštumo metu išvis atsisakyti alkoholio turinčių gėrimų.
Ar įmanoma apsigimimams užbėgti už akių, tai yra jų išvengti? Gydytojo genetiko teigimu, kai kurias genetines anomalijas, pavyzdžiui, Dauno sindromą galima nustatyti iš anksto, pirmosiomis nėštumo savaitėmis. Ši genetiniu keliu perduodama liga tuo dažnesnė, kuo vyresni tėvai, ypač motina. Pavyzdžiui, yra tikimybė, kad vienai iš 900 gimdančių moterų (kurių amžius - per 30 metų) vienas vaikas gims su Dauno sindromu. Tarp daugiau nei 45 metų sulaukusių gimdyvių su Dauno sindromu gimsta kas dvyliktas kūdikis! Apskritai su Dauno sindromu vidutiniškai gimsta 1 iš 700 naujagimių.
Kad šeimai netektų vargti su apsigimusiu vaikeliu, gydytojas genetikas visoms vyresnėms kaip 35 metų moterims-būsimoms motinoms pataria atlikti tyrimus dėl Dauno, taip pat kitų chromosominių vaisiaus sindromų. Geriausias laikas tokiai diagnostikai - iki 12 nėštumo savaitės.
Visi jau gimusieji naujagimiai, gydytojo genetiko Algirdo Utkaus teigimu, tiriami, ar neserga dviem genetinėmis ligomis: fenilketonurija (medžiagų apykaitos anomalija) bei hipotiroze (skydliaukės defektas). Nustačius kurį nors iš minėtų apsigimimų ir laiku pradėjus gydymą, vaikui galima daug padėti (negydant pradeda trikti centrinės nervų sistemos veikla, vystosi protinis atsilikimas).
Anot gydytojo genetiko Algirdo Utkaus, apsigimimams turi reikšmės ir kai kurių organizmui būtinų medžiagų trūkumas moters nėštumo metu. Viena iš tokių medžiagų - folinė rūgštis. Organizme jos trūkstant gali išsivystyti įgimtos stuburo išvaržos, lūpos ir gomurio defektai, kitokie apsigimimai. Todėl gydytojas pataria kiekvienai moteriai, planuojančiai nėštumą, maždaug prieš tris mėnesius pradėti gerti folinės rūgšties preparatus (kokį kiekį gerti, patars šeimos gydytojas), tai tęsti ir per pirmąjį nėštumo trimestrą. Patariama vartoti ir nėščiosioms skiriamus polivitaminus.
Taigi jei šeimoje ar giminėje yra ligų (širdies ydos, krūties vėžys, protinis atsilikimas, psichikos sutrikimai), kurios kartojasi iš kartos į kartą; jei yra giminaičių, sergančių matomomis raidos anomalijomis (kiškio lūpa, vilko gomurys, sutrikusi klausa ar rega); jei šeimoje ar giminėje jau auga apsigimęs vaikas; jei anksčiau jau yra tekę nutraukti nėštumą dėl tyrimais diagnozuoto vaisiaus apsigimimo; jei nėštumo laikotarpiu nėščioji vartojo stiprius vaistus; jei kūdikį planuoja vyresnio amžiaus sutuoktiniai, visais šiais atvejais patariama pasikonsultuoti Žmogaus genetikos centre. Centro adresas: Vilnius, Santariškių gatvė 2. Registruotis iš anksto telefonu (8*5) 236 51 16. Turintiesiems šeimos gydytojo siuntimą genetiko konsultacija nemokama.
