"Jums labai nepasisekė - jūsų vaikas su Dauno sindromu", - tokie gydytojo pediatro žodžiai tėvams nuskamba tarsi keiksmažodis, lyg neapskundžiamas nuosprendis. Be galo kūdikio laukę tėvai atsiduria tarsi ant prarajos krašto - kaip išsilaikyti, ką daryti, kad nenugarmėtum žemyn?
Pasak Žmogaus genetikos centro gydytojo genetiko Algirdo Utkaus, sužinoję, jog kūdikiui nustatyta nepagydoma liga - Dauno sindromas, tėvai turi susitaikyti su vaiko negalia, priimti jį tokį, koks yra. Gydytojas genetikas paminėjo du svarbius žingsnius, kuriuos privalo žengti tėvai: kuo daugiau laiko praleisti su savo kūdikiu, geriau jį pažinti ir juo džiaugtis ir, antra, kiek įmanoma daugiau sužinoti apie Dauno sindromą, apie tai, kaip jis veikia vaiko fizinį ir protinį vystymąsi. Pirmasis žingsnis, anot gydytojo A. Utkaus, priklauso nuo tėvų, nuo jų gebėjimo laukti ir mylėti. O antrąjį padeda žengti gydytojai.
Tad kas gi yra Dauno sindromas? Kas laukia tokį sindromą turinčio kūdikio?
Dauno sindromas yra fizinių anomalijų ir protinio atsilikimo derinys dėl chromosomų poroje (2x23) susidariusios papildomos, 47-osios chromosomos. Kitaip sakant, tai yra ląstelės dalijimosi klaida, atsiradusi vystantis kiaušialąstei ir spermatozoidui arba apvaisinimo metu.
Dėl ko įvyksta tokie chromosomų pokyčiai ir atsiranda Dauno sindromas, nėra visiškai aišku. Tačiau tiksliai nustatyta, kad kuo vyresni tėvai, ypač motina, tuo didesnė tikimybė gimti vaikui su Dauno sindromu. Pavyzdžiui, iš 900 gimdančių moterų, kurių amžius - 30 metų, tikimybė, kad vienas vaikas gims su Dauno sindromu. O jei gimdo sulaukusios 46 metų, su Dauno sindromu gimsta vidutiniškai kas dvyliktas kūdikis! Dauno sindromo dažnis - maždaug vienas vaikas iš 700 gimusiųjų. Apsigimimų būtų gerokai daugiau, tačiau apie 80 procentų tokį sindromą turinčių būsimų kūdikių žūsta dar įsčiose.
Dauno sindromui, pasak gydytojo genetiko, būdinga daugelio organų patologija. Suaugusieji ir vaikai su Dauno sindromu yra labiau panašūs vienas į kitą nei į savo šeimos narius. Dauno sindromą turinčiam ligoniui būdinga: apskritas veidas, siauros, įstrižos akys, trumpa plati nosis, stora apatinė lūpa, nuolat pravira burna, didelis liežuvis, deformuotos ausys, trumpi pirštai ir kt.
Turinčiųjų Dauno sindromą dėl ne visai išsivysčiusių smegenų atsilieka protinis vystymasis. Maždaug pusei asmenų su Dauno sindromu randama įgimta širdies yda, nemaža dalis turi bėdų dėl sutrikusio virškinimo. Tokių žmonių imuninė sistema yra silpnesnė, todėl jie dažniau serga įvairiomis infekcinėmis, peršalimo ligomis, didesnė rizika susirgti kraujo vėžiu. Būdingi ir regos, klausos, skydliaukės sutrikimai, epilepsija, kaklo slankstelių anomalijos.
Lytinis sergančiųjų Dauno sindromu brendimas, anot gydytojo genetiko, dažniausiai atsilieka ir būna nevisiškas. Tokie žmonės retai susilaukia vaikų, o jei susilaukia, maždaug pusė jų turi Dauno sindromą.
Ypač daug dėmesio reikia skirti Dauno sindromą turinčių vaikų savarankiškumo ugdymui, jokiu būdu neuždaryti jų namuose, pagal galimybes daugelį dalykų leisti atlikti patiems. Didelė klaida manyti, kad Dauno sindromą turįs vaikas - bejėgis. Tokį vaiką reikia auklėti, mokyti tvarkos ir drausmės lygiai kaip ir kitus vaikus - su meile, bet griežtai. Mat priešingu atveju vaikas labai greitai išlempa - tampa užsispyręs, nepaklusnus, tingus, gali pradėti agresyviai elgtis. Kita vertus, žmonėms su Dauno sindromu vis tiek reikalinga pagalba ir bent minimali priežiūra. Todėl kartais tėvai nerimauja, kas pasirūpins jų vaiku, kai jie patys to negalės daryti. Kaip žinia, turintieji Dauno sindromą gyvena trumpiau (maždaug iki 35-40 metų), todėl tėvai dažnai savo vaiką pragyvena. O svarbiausia, anot gydytojo genetiko, yra nepamiršti, kad vaikas su Dauno sindromu, kaip ir sveiki vaikai, turi jausmus, norus, poreikius ir savo nuomonę. Dažniausiai tokiems ligoniams pavyksta išugdyti ne tik savitarnos, bet ir elementarius darbo bei kasdieninio gyvenimo įgūdžius.
Jei tėvai nepajėgia auginti su Dauno sindromu gimusį kūdikį, jį gali atiduoti globoti į specialiąją ugdymo įstaigą.
Nėščioms moterims, sulaukusioms 35 ar daugiau metų, rekomenduojama prenatalinė (nėštumo metu) diagnostika dėl Dauno sindromo ir kitų chromosominių vaisiaus sindromų. Geriausias laikas tokiai diagnostikai - iki 12 nėštumo savaitės. Tokie tyrimai atliekami Žmogaus genetikos centre Vilniuje, Santariškių g. 2. Registruotis iš anksto telefonais: (8*22) 36 51 16, 36 51 66. Turintiesiems šeimos gydytojo siuntimą tyrimas atliekamas nemokamai.
