Jaudinanti kaunietės drama: ką tik gimęs sveikas kūdikis staiga pamėlo, ėmė dusti

Pasaulyje vis garsiau kalbama apie retas genetines ligas, jų diagnostiką, gydymo galimybes. Tokių ligų pavyzdžių daugėja ir Lietuvoje – pirmą kartą Kauno klinikose gydytojai genetikai nustatė itin retą miotubulinės miopatijos atvejį. „Mano nėštumas buvo puikus, jokių išskirtinių požymių nepastebėjau.

Tačiau po gimdymo sužinojau, kad vos gimęs mano sūnus jau buvo gaivintas du kartus“, – pasakojimą pradeda Simona, kurios sūnui nustatyta ši reta genetinė liga. Apskaičiuota, kad ji diagnozuojama vos vienam vaikui iš 50 tūkstančių.

Visą nėštumą jautėsi gerai

Simona atsimena, kad visą nėštumo laiką jautėsi gerai, pirmuosius vaiko judesius pajautė 16-ją savaitę. Berniukas gimė išnešiotas, tačiau moteris teigia, kad vos gimęs sūnus buvo tarsi pamėlęs.

„Jis neverkė, buvo lyg pridusęs. Vaikelį iš karto išnešė į kitą patalpą ir apie valandą nieko apie jį nesakė. Iš gimdymo namų dėl vaiko būklės teko skubiai pervažiuoti į Kauno klinikas. Suteikus būtinąją pagalbą, apsigyvenome ligoninėje, kur patyrėme ir džiugias, ir kartais liūdnesnes emocijas“.

Nors vėliau mažylis buvo gaivintas dar du kartus dėl plaučių uždegimo, jauna mama dėkoja Kauno klinikų gydytojams už rūpestingą priežiūrą, palaikymą, situacijos paaiškinimą. „Žinoma, kad pradžioje negalėjome patikėti, kad tai nutiko būtent mūsų šeimai. Šią retą genetinę ligą diagnozavo, kai Viliui buvo vos penki mėnesiai. Tokie vaikai mažiau juda, jų raumenys yra silpnesni, reikalinga didesnė priežiūra. Gydymas – tik simptominis, tačiau jau yra pradėta genų terapija, todėl viliuosi, kad ji ir mums ateityje galėtų padėti“.

Toks atvejis yra pirmasis

Simona priduria, kad kol kas sūnaus pasiekimai, palyginant su sveikais vaikais, – nedideli. „Tačiau jeigu lyginčiau su laiku, kai jis tik gimė, pokytis ryškiai matomas. Jis yra aktyvesnis, daugiau juda, galvytę nulaiko gana tvirtai, pats sėdi, pasisuka ant abiejų šonų, visą dieną kvėpuoja pats, tik naktį prijungiu prie kvėpavimo aparato. Nors sūnus turi fizinę negalią, jis yra geras, linksmas ir labai protingas vaikas“.

REKLAMA

Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos genetikos gydytoja rezidentė Rasa Traberg pabrėžia, kad tokios ligos atvejis Llgoninėje – pirmasis. „Kadangi daugelio raumenų ligų simptomai yra panašūs, šios ligos yra labai retos, jų diagnostika yra gana sudėtinga. Tokių vaikučių raumenys yra labai silpni, jie dažniausiai mažiau vartosi, juda, iš pradžių patys negali net kvėpuoti“.


Rašyti komentarą...
SKAITYTI KOMENTARUS (0)
REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA
×

Pranešti klaidą

SIŲSTI
REKOMENDUOJAME
×

Pranešti klaidą

SIŲSTI
Į viršų