Gydytojo genetiko dr. Danieliaus Serapino teigimu, dėl kasmet didėjančio įgimtų patologijų skaičiaus, prenatalinės priežiūros dalimi vis sparčiau tampa ir genetiniai tyrimai.
„Patologijų nežymiai daugėja visose moterų amžiaus grupėse – tai lemia ir nesveika aplinka, netaisyklinga mityba ar perteklinis vaistų vartojimas. Chromosominių ligų dažnėjimą lemia ir tai, kad gimdymo amžius pasistūmėjo į vyresnio amžiaus nėščiųjų pusę, pvz. jei Europoje prieš 20 metų vyresnių nei 35 m. amžiaus gimdyvių buvo 10 proc., dabar šis skaičius kai kuriose Senojo žemyno šalyse siekia 30 proc., – pastebi gydytojas genetikas dr. Danielius Serapinas. – Tačiau, net jei vyresnėms gimdyvėms rizika yra kiek didesnė, pasirūpinti savimi ir būsimu kūdikiu prieš nėštumą ir jo metu būtina bet kokio amžiaus būsimai mamai. Pavyzdžiui, tyrimų, kuriais remiantis galima nustatyti vaisiaus chromosomų anomalijas arba nervinio vamzdelio defektus, rezultatai gali palengvinti ir taip neramų nėštumo laikotarpį.“
Statistiniais duomenimis, 2014–2015 metais Lietuvoje daugiausia gimdė 25–29 metų sulaukusios moterys, nedaug atsiliko ir 30–34 m., tačiau tokio amžiaus, nuo kurio jau skiriami genetiniai tyrimai, 2014 m. gimdė 4537 moterys, 2015 m. – 4818, o bendros tendencijos rodo, kad gimdančiųjų vyresniame amžiuje daugėja jau gerą penkmetį. Genetiniai tyrimai profilaktiškai skiriami moterims nuo 35 m., kadangi su amžiumi susidėvi lytinių ląstelių formavimasis ir tai didina genetinių ligų riziką vaikams. Tačiau tyrimus rekomenduojama atlikti ir kitais atvejais, kuriais – naudingiausia pasitarti su specialistu genetiku.
Ką turėtų suplanuoti nėščioji?
„Moters kiaušialąstė su savo genetiniu aparatu – chromosomomis – formuojasi keliolika ar net keliasdešimt metų, kol visiškai subręsta. Jei moteris pastoja vėliau, apvaisinime dalyvauja kiaušialąstė, kuri ilgiau formavosi, tad atitinkamai galėjo per gyvenimą būti paveikta daugiau neigiamų aplinkos veiksnių (mityba, vaistai, aplinkos radiacija, emocijos). Todėl ypač svarbu vaisingo amžiaus moterims vengti koreguotinų kenksmingų faktorių: rūkymo, narkotikų ir kt. Palyginimui – vyro lytinės ląstelės nuo užuomazginės iki brandaus spermatozoido formuojasi apie 2,5–3 mėnesius“, – pastebi gydytojas.
Dr. D. Serapinas dalijasi 3 pagrindinėmis taisyklėmis, su kuriomis susipažinti ir kurias, prireikus, turėtų taikyti kiekviena nėščioji.
1. Profilaktiškai įvertinti vaisiaus chromosominių ligų riziką. Tai galima padaryti atlikus biocheminį Prisca I tyrimą, kurio jautrumas apie 70–85 proc. Jį atlikti galima 11–14 nėštumo savaitę. Jei dėl netinkamų aplinkybių pavėluota atlikti šį tyrimą, 15–20 nėštumo savaitę dar galima atlikti Prisca II tyrimą. Jei pageidaujama saugesnio ir modernesnio neinvazinio tyrimo, 9–20 nėštumo savaitę galima atlikti vaisiaus DNR tyrimą NIPT, testą iš motinos kraujo (Natera Panorama), kuris tiksliai įvertina vaisiaus būklę dėl 7 arba 12 chromosominių ligų, priklausomai nuo testo rinkinio. Be to, tyrimai rodo, kad vienai iš 1000 nėščiųjų (nepriklausomai nuo amžiaus) aptinkami mikrodeleciniai sindromai, kurie pasireiškia raidos ir augimo atsilikimu, kai kuriais atvejais galimi pokyčiai vidaus organuose. Šių sindromų riziką galima nustatyti atliekant tą patį NIPT neinvazinį tyrimą.
2. Tirtis papildomai, perkopus 35 metų amžiaus ribą. Vyresnio amžiaus būsimos mamos turėtų pasirūpinti ne tik genetiniais tyrimais, bet ir bendrąja savo pačios sveikata: atlikti mažakraujystės tyrimą, pasitikrinti, ar netrūksta kalcio, geležies ar magnio kraujyje, kas galėtų, pavyzdžiui, padidinti dantų problemos riziką nėštumo metu. Dėl pastarojo dalyko dažnai nerimaujama be priežasties – nors dantis geriausia taisytis dar iki nėštumo, nėra blogai tai padaryti ir vėliau, nes įrodyta, kad net nuskausminimas, taikomas nėštumo metu, yra kur kas saugesnis nei galimas skausmo kentėjimas.
3. Imtis atsargumo priemonių išskirtiniais atvejais. Jei ankstesni nėštumai baigėsi persileidimais ar nėštumo metu sirgta tam tikromis ligomis, reikėtų išsitirti papildomai. Pavyzdžiui, jei nėštumo metu sirgta ūmia bakterine infekcija toksoplazmoze (tai parodo mamos kraujo tyrimas), naudinga atlikti vaisiaus vandenų tyrimą ir išsiaiškinti, ar neužsikrėtė vaikutis. Tokiu atveju galimas gydymas antibiotikais, padedančiais išvengti įgimtos toksoplazmozės požymių – regos, klausos ar kitų defektų. Gerosios praktikos galima pasimokyti iš Vokietijos, kurioje veikia visuotinė nėščiųjų patikra dėl šios infekcijos. Lietuvoje kasmet gimsta 5 naujagimiai su įgimta toksoplazmoze, o juk iš tiesų jos galima išvengti – tereikia pasitikrinti ir imtis atitinkamų priemonių.
Dr. D. Serapinas taip pat rekomenduoja prenatalinių genetinių tyrimų interpretaciją patikėti gydytojams genetikams arba perinatalinės medicinos specialistams. Tai rekomenduoja ir Pasaulio sveikatos organizacija, kadangi tyrimų metu gali pasitaikyti įvairių netipinių tyrimų rezultatų, reikalaujančių atitinkamos kompetencijos vertinimo.
