Šizofrenija rodo tai, kas vadinama „genetiniu heterogeniškumu“, o tai yra ilgas būdas pasakyti, kad daugybė genetinių anomalijų sukelia panašų rezultatą. Heterogeninius sutrikimus ištirti yra itin sunku, nes nėra vienos vienintelės priežasties, o gyvūnų modelių kūrimas su šiais sutrikimais dažnai yra spėlionių žaidimas. Alzheimerio ligos tyrimai labai kenčia dėl šios problemos.
Neseniai žurnale „Neuron“ paskelbtame tyrime mokslininkai iš Feinšteino medicinos tyrimų instituto ir Kolumbijos universiteto teigia radę naują variantą, kuris yra glaudžiai susijęs su šizofrenija, įvardindami naują mechanizmą, kuriuo jis gali sukelti ligą. Jų išvados gali padėti sukurti naujus kovos su sutrikimu, veikiančius milijonus suaugusiųjų, būdus.
Tai atrasti padėjo nukrypimas nuo standartinės genomo tyrimų procedūros. Vietoj to, buvo pasirinkta pradininkų žydų aškenazių populiacija. Pradininkų populiacijos yra žmonių bendruomenės, kurios pradžioje turėjo nedaug narių, o tai reiškia, kad jų genetinė įvairovė yra maža. Naudojant pradininkų populiacijas genetiniai tyrimai yra žymiai lengvesni, nes dauguma sergančių žmonių greičiausiai turės tą pačią ligą sukeliančią mutaciją, todėl tai ypač naudinga tiriant šizofreniją.
Toddas Lenczas ir jo kolegos paėmė 786 pacientų, sergančių šizofrenija, ir 463 kontrolinės grupės mėginius, ir išanalizavo jų genomus dėl naujų variantų, kurie gali turėti įtakos ligai.
Nuskaitydami anksčiau nustatytus rizikos faktoriaus genus, šizofrenija sergantys pacientai parodė anksčiau nustatytų genų rinkinio mutacijas, patvirtindami esamus duomenis. Tačiau jie taip pat atrado naują, vienintelę mutaciją. Mutacija apėmė vieną nukleotidų pakitimą gene, vadinamame PCDHA3, arba Protocadherin Alpha 3, kuris, kaip manoma, yra susijęs su ląstelių ryšių smegenyse kūrimu.
Mutacija tiesiogiai blokuoja šio geno veikimą, nustatydama galimą mechanizmą ir taip sukeldama šizofrenijos simptomus.
„Be pirminių atradimų, susijusių su PCDHA3 ir kitais genais, mes sugebėjome pakartoti keletą ankstesnių atradimų apie šizofreniją, nepaisant palyginti mažo imties dydžio. Ir viskas dėl unikalių žydų aškenazių populiacijos ypatumų“, – sakė dr. T. Lenczas, Elgesio mokslo instituto profesorius.
„Savo tyrime mes pademonstravome, kad ši populiacija reprezentuoja protingą ir ekonomišką su liga susijusių genų identifikavimo strategiją. Mūsų išvados leidžia mums nulemti naują smegenų vystymosi ir funkcionavimo aspektą, ieškant naujų šizofrenijos gydymo būdų", – pridūrė jis.
Tai yra didelė pažanga tiriant šizofreniją. Iki šiol nebuvo pavykę rasti šios ligos terapinių galimybių. Dabartinis gydymas apima priežiūros programas, skirtas sutrikimo valdymui, ir antipsichotikus, kuriais siekiama sumažinti ūminės šizofrenijos epizodų simptomus. Tačiau jokia terapija nesukūrė pagrindo esminiam gydymui.
Žinoma, visi tyrimai turi tam tikrų trūkumų ir šis nėra išimtis. Genetiniam tyrimui imties dydis yra nedidelis, o izoliuota populiacija gali ir nereprezentuoti platesnės populiacijos. Didesni tyrimai tikrai bus reikalingi norint išplėsti dr. T. Lenczo ir jo kolegų pradėtą darbą.
