Rašyti komentarą...
Nuoroda nukopijuota
DALINTIS
9
Asociatyvi nuotrauka (nuotr. 123rf.com)

Nėštumas Daivai nerimo nekėlė – laukimo laikotarpis buvo sklandus, tačiau viskas pasikeitė vos gimus vaikui. „Supratau, kad kažkas ne taip, kai pamačiau sūnaus kojyčių pirštukus.

9

Nėštumas Daivai nerimo nekėlė – laukimo laikotarpis buvo sklandus, tačiau viskas pasikeitė vos gimus vaikui. „Supratau, kad kažkas ne taip, kai pamačiau sūnaus kojyčių pirštukus.

REKLAMA

Pirmasis mūsų pasimatymas buvo labai trumpas, nes jį greitai pervežė į Kauno klinikas, o mane namo išleido po kelių parų. Tada ir prasidėjo naujas gyvenimo etapas“, – pasakoja Daiva, kurios vaikui Kauno klinikose buvo nustatytas retas Apert sindromas.

Moteris prisimena, kad pradžia ir susitaikymas su vaiko liga nebuvo lengvi. „Vis kilo klausimai: kodėl tai nutiko jam ir mūsų šeimai.

Tačiau tai yra mūsų vaikas, kurį sukūrėme, mes juo džiaugiamės, mylime ir padedame užaugti kuo sveikesniu“, – teigia moteris, kurios šiuo metu pagrindinis tikslas – suteikti laiku reikiamą pagalbą.

REKLAMA

Tai – pirmasis toks pacientas Kauno klinikose, todėl šio sindromo ištyrimu rūpinosi Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos vadovė dr. Virginija Ašmonienė ir visas klinikos personalas.

Kaip pasakoja gydytoja genetikė Rasa Traberg, Apert sindromas yra reta genetinė liga, kurios dažnumas – 1 iš 65 000-160 000 naujagimių.

Šiam sindromui būdingas priešlaikinis kaukolės siūlių sukaulėjimas, galūnių pirštų neatsiskyrimas ir kitų organų anomalijos: gomurio nesuaugimas, centrinės nervų sistemos anomalijos, širdies ydos, rečiau – urogenitalinės, virškinimo, kvėpavimo organų sistemų anomalijos.

REKLAMA
REKLAMA

Kiekvieno paciento simptomų rinkinys yra unikalus. Raidos atsilikimas vaikams, nustačius Apert sindromą, būdingas iki 50 proc. atvejų ir tai, literatūros duomenimis, tiesiogiai priklauso nuo kaukolės siūlių rekonstrukcinės operacijos laiko bei įgimtų smegenų anomalijų buvimo.

„Visų pirma šis sindromas įtariamas iš klinikinių požymių: kaukolės siūlių priešlaikinis sukaulėjimas, tam tikri šiam sindromui būdingi veido bruožai bei viršutinių ir apatinių galūnių pirštų neatsiskyrimas.

Diagnozė patvirtinama nustačius specifinę FGFR2 geno mutaciją – šiam ištyrimui yra užtikrinamos visos galimybės ir mūsų, Genetikos ir molekulinės medicinos klinikoje“, – aiškina Rasa Traberg.

Daiva pasakoja, kad jos sūnus, nepaisant išvaizdos, niekuo nesiskiria nuo kitų. „Nors jo pirštukai neatsiskyrę, jis aktyviai stengiasi ir tyrinėja jį supančią aplinką – čiulpia kumštukus, bando pasiekti kabančius žaislus, skleidžia garsus. Mes taip pat stengiamės nuolatos būti kartu, kalbinti jį ir tokiu būdu padėti jo tolimesnei raidai“.

REKLAMA
REKLAMA

Apert sindromo gydymas yra simptominis, dalyvaujant daugiadalykei specialistų komandai: neurochirurgams, plastikos chirurgams, veido žandikaulių chirurgams, vaikų neurologams ir kt. specialistams pagal poreikį. Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos gydytoja Rasa Traberg pabrėžia, kad kaukolės rekonstrukcinė operaciją rekomenduojama atlikti iki 1 m. amžiaus.

„Priklausomai nuo korekcinių operacijų sėkmės ir kitų svarbių faktorių, raidos atsilikimo gali ir nebūti arba jis gali būti neženklus.

REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA
× Pranešti klaidą
SIŲSTI
TOLIAU SKAITYKITE
× Pranešti klaidą
SIŲSTI
Į viršų