„Šia liga sirgo mano tėvelis ir brolis, jų tarp gyvųjų jau nebėra. Tad norėtųsi, kad apie šią ligą žinotų kuo daugiau žmonių“, – konferencijoje neseniai atviravo Paveldimos angioedemos pacientų asociacijos PAE narė.
Nors vienas paveldimos angioedemos simptomų yra bėrimas, pasak jos, apsigauti nereikėtų. „Tai nėra paprasta alergija. Kuo pasireiškia ši liga? Tiesiog įvyksta tokios atakos kaip rankų, kojų, gerklų, pilvo organų tinimai.
Tai nebūna paprastas tinimas kaip įgėlus uodui, o yra labai skausmingas. Tu visas ištinsti, išburksti, būna pykinimas, gerklų tinimas pavojingas ir gyvybei. Tu nežinai, per kiek laiko tai gali įvykti –labai greitai arba po truputį“, – pasakojo V. Kšivickienė.
Gyvybei pavojingas tinimas
Kaip dalinosi ji, kai tinimas greitas, gerklos užimamos taip, kad negali nuryti seilių, negali net atsigerti vandens. Tada kelias vienas – skubiai kreiptis į medikus: moteriai į veną turi būti suleidžiami specialūs vaistai.
Ji pasidžiaugė, kad vaistai yra kompensuojami, medikai padėdami atlieka didelį darbą, tačiau konstatavo, kad žinių apie ligą dar trūksta ne tik visuomenei, bet ir patiems medikams:
„Kai atvyksti į priėmimo skyrių, susiduri su tokia situacija, kad patys medikai nebūna su tuo susidūrę ir turi pati viską detaliai paaiškinti, kaip viskas vyksta, kaip vaistai yra maišomi, kaip juos reikia leisti.“
Kaip paaiškino Kauno klinikų Pirminio imunodeficito centro vadovė gydytoja alergologė-klinikinė imunologė doc. dr. Edita Gasiūnienė, paveldėta angioedema – tai laikinas giliųjų odos sluoksnių ir poodžio pabrinkimas.
„Tada dėl tam tikrų medžiagų susikaupimo padidėja kraujagyslių pralaidumas ir kraujo plazma susikaupia audiniuose. Angioedema gali būti labai skausminga, atsirasti labai įvairiose vietose. Manoma, kad apie 50 proc. pacientų, sergančių šia liga, bent vieną kartą gyvenime gali ištikti gerklų angiodema, kuri yra labai pavojinga gyvybei.
Kartais tokios angiodemos būna labai sunkios, kad pacientą net sunku intubuoti, kartais prireikia kitų medicininių procedūrų norint atlaisvinti kvėpavimo takus“, – kalbėjo gydytoja.
Klaidingai išoperuoja apendicitą arba pašalina gimdą
Registruota, kad Lietuvoje sergančiųjų paveldima angioedema yra apie 30, dalis jų – jau neišgyvenę. „Bet didelė dalis atvejų nėra žinomi, kai žmonės nesikreipia, todėl tikslaus sergančiųjų skaičiaus nustatyti nėra galimybės“, – pabrėžė V. Kšivickienė.
Pasak jos, pasaulyje šia liga serga labai daug žmonių, tačiau kitų šalių patirtis, kuria dalijamasi šiai ligai skirtose konferencijose, rodo labai apmaudžius atvejus.
„Išgirsti, kad neteisingai diagnozavus ligą būna pašalintas apendicitas, pašalinta gimda, nes tiesiog trūko informacijos apie šią ligą. Ir pati buvau su tuo susidūrusi, kai pasikartodavo pilvo skausmai, ir, nežinant, kad turi paveldimą angioedema, buvo galvojama, kad gal reikia pašalinti apendicitą, bet, laimei, to neįvyko“, – kalbėjo pacientė.
Moteris pasakojo, kad taip kilo minčių kurti sergančiųjų šia reta liga asociaciją, jog žmonės kreiptųsi, ryžtųsi tirtis, negalvotų, kad tai yra paprasta alergija.
„Buvo labai sunku, galvojau, kad numirsiu“
Dalindamasi sunkiu ligos keliu angioedema nuo vaikystės serganti Rima Turskienė pasakojo dėl užtinusių gerklų net kelis kartus atsidūrusi reanimacijoje.
„Mano liga prasidėjo, kai man buvo 2 metukai, mama pastebėjo, kad ištino kojytė. Priepuoliai su amžiumi dažnėjo. Tada mane pradėjo tirti, aišku, tais laikais, buvo 1989 m., ligos nediagnozavo, įtartos kitos ligos – dilgėlinė, skrandžio opos, kitos ligos.
Tik man būnant 17-os brolis, kuris taip pat turi šią ligą, mane kartu atsivežė į Santariškes, kur ši reta liga mums ir buvo diagnozuota. Mums paskyrė vaistus, deja, nepavyko jų įsigyti, nes buvo labai brangūs. Taip viskas taip ir liko, išvykus gyventi Angliją turėjau labai stiprų priepuolį – sutino gerklos.
„Išgirsti, kad neteisingai diagnozavus ligą būna pašalintas apendicitas, pašalinta gimda, nes tiesiog trūko informacijos apie šią ligą“, – kalbėjo V. Kšivickienė.
Tada mane su greitąją išvežė į Bostoną, buvo labai sunku kvėpuoti, komunikuoti, kai manęs klausė, kas yra, žinojau, tik vieną žodį – angioedema. Esu labai dėkinga daktarams, kad jie suprato, bet vaistas, kurį gaunu dabar, dar nebuvo prieinamas, tad man leido kitus vaistus“, – kalbėjo moteris.
Gavusi siuntimą į kitą ligoninę diagnozei pasitikslinti, R. Turskienė prisiminė buvusi labai šiltai priimta gydytojo iš Latvijos, tačiau ir rimtai susimąsčiusi.
„Jis man pasakė: „Deja, jūs sergate šia liga ir nesuprantate, kokia ji yra mirtina ir žiauri“. Tada susimąsčiau ir nuliūdau, nes kiekvienas siekiame turėti turiningą gyvenimą. Tuomet man paskyrė vaistus, kurie padėjo. Tada grįžusi į Lietuvą pasikartojo du stiprūs gerklų tinimo priepuoliai, gulėjau reanimacijoje, buvo labai sunku, galvojau, kad numirsiu“, – prisiminė ji.
Ypatingą vaistą Lietuvoje gauna 3 pacientai
Moteris džiaugiasi dabar gaunanti veiksmingą gydymą, leidžiantį gyventi visavertį gyvenimą.
„Grįžusi atradau nuostabią gydytoją, tiesiog turiu angelą sargą. Gavau vienus, kitus, trečius vaistus, praėjome sunkius vargus ir jau tris metus gaunu vaistą ne tik priepuoliams gydyti, bet veikiantį profilaktiškai.
Kai neturėjau šio vaisto, buvau priklausoma nuo šeimos narių, nepakildavau iš lovos, faktiškai negalėjau dirbti, nes skausmai dideli. Tu ištinsti, susileidus vaistų nepadeda...
O dabar, kol nepabendravau su kolege, buvau pamiršusi, kad sergu šia liga. Viską seku, kada jaučiu galintį prasidėti priepuolį, kada leidžiu vaistus, turiu dienoraštį, bet turiu darbą, įstojau mokytis, gyvenu normalų sveiką gyvenimą“, – džiaugėsi R. Turskienė.
Pacientės gydytoja alergologė-klinikinė imunologė prof. Laura Malinauskienė patikino, kad Lietuvoje yra prieinamas visas moderniausias gydymas.
„Tokią retą ligą galime gydyti nieko neišsiskiriant nuo kitų Europos šalių“, – pabrėžė Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikos Pulmonologijos ir alergologijos centro gydytoja.
„Tada grįžusi į Lietuvą pasikartojo du stiprūs gerklų tinimo priepuoliai, gulėjau reanimacijoje, buvo labai sunku, galvojau, kad numirsiu“, – prisiminė R. Turskienė.
Jos aiškinimu, tokie pacientai gali gauti kelių tipų gydymą. Vienas jų taikomas tada, kai jau priepuoliai vystosi – vaistas yra suleidžiamas į veną. Kitą vaistą pacientai, pradėdami tinti, gali susileisti namuose, šie medikamentai veikia panašiu principu kaip priešalerginiai vaistai
Dar kita vaistų grupė leidžia užblokuoti atitinkamus junginius, kad žmogus daugiau nebetintų – taip yra ir minėtos pacientės atveju. „Tada žmogus, yra priepuoliai ar ne, šiuos vaistus leidžiasi kas dvi savaites-mėnesį ir daugiau nebetinsta. Šie vaistai labai brangūs, bet Lietuvoje prieinami, turime Lietuvoje tris pacientus, kurie jais gydomi ir turime labai gerus rezultatus“, – pastebėjo L. Malinauskienė.
Problemos dėl vaistų logistikos
Vis tik ji atkreipė dėmesį, kad yra problematiška dalies šių vaistų logistika ir preinamumas, apribotas patogumas pacientui juos pasiimti:
„Visi vaistai užsakomi ligoninių vaistinėse ir pacientui tenka važiuoti į Kauną ar Vilnių iš bet kurio Lietuvos kampelio. Kas kažkiek laiko jis turi atvykti į ligoninę vien tam, kad pasiimtų vaistų.
Tai išties pakankamai sudėtinga, o dar pagal įstatymą galima išduoti vaistus tik dviejų priepuolių gydymui. Tad jei priepuoliai dažnesni, tai toks žmogus ir nuolat zuja [tarp gyvenamosios vietos] ir Kauno ar Vilniaus.
Galėtų vaistai būti nugabenami į vaistines to miesto, kur žmogus gyvena, arba nuvežami tam pacientui. Ši problema aktuali kalbant apie visas retas ligas.“
Tiesa, naujausias profilaktiniam gydymui skirtas vaistas gaunamas labai patogiai – su kompensuojamųjų vaistų receptu jo galima įsigyti vaistinėje bet kuriame mieste, mat pati vaistinė užsako vaistus.
„Priepuolių atakos gali būti į mėnesį du kartus, gali būti kas savaitę, gali pusę metų būti ramu. Taigi vaistų leidimas gali būti labai dažnas, bet ir retas, taigi negali iš anksto numatyti, kiek tų vaistų reikės“, –problemos aktualumą paantrino V. Kšivickienė.
Danties rovimas tokiems pacientams – iššūkis
E. Gasiūnienė atkreipė dėmesį, kad angiodemos priepuolį gali paskatinti tam tikros invazinės, chirurginės medicininės procedūros, estrogenų terapija ar su ja susijęs gydymas. Taip pat kiti vartojami medikamentai gali paskatinti arba padažninti angioedemų atsiradimą.
„Tokiems pacientams kaip mes danties rovimas nėra paprasta procedūra – mes turime susileisti vaistus taip išvengiant atakų, kurios gali būti baisios“, – pridūrė V. Kšivickienė.
Gydytojos aiškinimu, ši liga atsiranda įvykus atitinkamo geno mutacijai. Jei ją turi bent vienas iš tėvų, yra apie 50 proc. tikimybė, kad gimęs vaikas ją taip pat turės ir ši liga aktyviai pasireikš.
„Tačiau ką skaitome literatūroje ir su kuo susiduriame patys, ši liga gali atsirasti ir pirmą kartą, net jei šeimoje ir nėra buvusios geno mutacijos. Iki ketvirtadalio pacientų – tai naujai atsiradusi mutacija“, – komentavo E. Gasiūnienė.
Be to, gerėjant žinioms apie šią ligą yra atsirandama ir naujų genų, susijusių su šia liga. „Praeina daugybė laiko, kol pacientui yra diagnozuojama ši liga, dažniausiai tai yra apie 10 metų laikotarpis. Labai pasiseka žmonėms, jei yra informacijos, ta liga jau sirgo šeimoje, tada ji gali būti nustatoma anksčiau“, – pastebėjo gydytoja.
V. Kšivickienė pasakojo, kad dabar jau paauglei jos dukrai nuolat atliekami tyrimai. „Mano tėvelis buvo iš tų, kurie patyrė klinikinę mirtį ir jam pirmam buvo nustatyta paveldėta angioedema. Paskui jau buvome ištirti aš ir mano amžinatilsį brolis.
Ir yra 50 proc. tikimybė, kad mūsų vaikai gali paveldėti šią ligą. Nuolatos tiriamės, stebime, kol kas dukrai liga nėra nustatyta, tačiau šiandien ji buvo patvirtinta krikštadukrai – mano brolio dukrai“, – dalinosi ji.
Patiko straipsnis? Užsiprenumeruokite mūsų naujienlaiškį ir gaukite svarbiausias dienos naujienas bei įdomiausius straipsnius kiekvieną darbo dieną 11 val. Tiesiai į Jūsų el. paštą!
