Kitaip nei gimdos kaklelio vėžys, kiaušidžių ir gimdos kūno vėžys neturi efektyvių patikros metodų, todėl diagnozuojami yra sunkiau ir labiau pažengusiose stadijose. Ypač klastingas yra kiaušidžių vėžys, kuriuo per metus Lietuvoje suserga apie 500 moterų. Dabar yra žinoma, kad net trečdalį šių ligų atvejų gali būti nulemti tam tikrų vėžio genų paveldimų mutacijų.
Be gerai žinomų BRCA1 ir BRCA2 pavedimo krūties ir kiaušidžių vėžio genų, per pastaruosius metus yra atrasta dešimtys naujų genų, kurių mutacijos reikšmingai padidina riziką susirgti kiaušidžių ir gimdos kūno vėžiu.
Atlikus išsamius onkogenetinius tyrimus ir nustačius mutacijas turinčius asmenis, yra įmanoma anksčiau diagnozuoti galimas ligas specifinės patikros būdais bei visiškai jų išvengti atliekant tam tikras profilaktines operacijas. Pastaruoju metu pasaulyje vis daugiau dėmesio skiriama kiaušidžių ir gimdos kūno vėžio prevencijai ir ankstyvai diagnostikai, kadangi sveikiems asmenims laiku atlikti onkogenetiniai tyrimai padeda išvengti šių klastingų ligų.
Lietuvoje yra patvirtintos indikacijos, kada kompensuojamus onkogenetinius tyrimus gali skirti gydytojas genetikas. Pavyzdžiui, kiekviena moteris, kuriai buvo diagnozuotas kiaušidžių vėžys (bet kokiame amžiuje) arba gimdos kūno vėžys iki 50 m. amžiaus, turėtų kreiptis gydytojo onkogenetiko konsultacijai ir detaliam genetiniam išyrimui, kadangi paveldimos vėžio formos gali būti gydomos ir prižiūrimos kitaip, o gauta informacija gali įtakoti tolimesnę giminaičių priežiūrą.
Pavyzdžiui, nustačius Lynch’o sindromą (tiriami MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM genai), moterims turi būti atliekama ne tik reguliari ginekologinė patikra (dėl padidėjusios gimdo kūno ir kiaušidžių vėžio rizikos), bet ir žarnyno tyrimai dėl padidėjusios žarnyno vėžio rizikos. Apmaudu, kad daugelis gydytojų paveldimo vėžio diagnostikai neskiria pakankamai dėmesio, laiku neinformuoja pacientus apie onkogenetinių tyrimų galimybes ir naudą.
Pastebėta, kad daugiau nei 50% asmenų su aukšta paveldima vėžio rizika, šeimoje neturi (ar tiesiog nežino, kad turi) sergančių giminaičių, todėl išsamūs kelių genų onkogenetiniai tyrimai gali būti rekomenduojami visiems pilnamečiams asmenims. Dažnai tirti vieną geną neužtenka, todėl praktikoje paprastai yra tikslinga vienu metu tirti kelių genų grupes, tuo pačiu įvertinant įvairių onkologinių ligų riziką (pvz., krūties, kiaušidžių, gimdos, kasos, skrandžio, žarnyno, odos ir prostatos (vyrams)).
Pavyzdžiui, kombinuojant šiuolaikines naujos kartos sekoskaitos (angl. „next-generation sequencing“, NGS) ir DNR mikrogardelių technologijas yra įmanoma išsami 57-ies genų analizė, įvertinanti genetinę riziką sirgti pagrindinėmis vėžio formoms. Kadangi genetiniai tyrimai yra sudėtingi, labai svarbu, kad jie būtų atliekami kompetentingose, akredituotose laboratorijose ir vertinami patyrusių specialistų.
