Plačiau apie tai – TV3 Žiniose.
Pusšešto mėnesio berniukas, sergantis spinaline raumenų atrofija, gauna gydymą genų terapija. Mažylio tėvai apie sūnaus ligą kalbėti nenori ir vengia viešumo. Kad vaikas turi retą ligą, Kauno klinikų medikai nustatė itin anksti, visuotinės naujagimių patikros metu.
„Mes jau 2 savaičių žinojom jo tikslią diagnozę, galėjom pradėti tuo metu jau tą vaistą, kurį tą dieną galėjom gerti. Ir nuo tada 5 mėnesius su institucijom bendradarbiavom, kad galėtumėm pritaikyti vienkartinį gydymą“, – pasakoja Kauno klinikų vaikų neurologė Milda Dambrauskienė.
Negydant vaikai silpsta, nebegali judėti, net galvos pakelti ar valgyti, ilgainiui patys nepajėgia kvėpuoti – gresia mirtis. Kuo anksčiau genų terapija suleidžiama, tuo ji veiksmingesnė.
„Sudarytas iš įvairiausių baltymų, negyvo viruso pagrindu pagamintas, ir į tą virusą įterpta geno kopija, to geno, kurio vaikui trūksta arba kuris prastai veikia ir dėl to vieną kartą gyvenime, pagal svorį suleidžiam tą trūkstamą geno kopiją“, – paaiškina Kauno klinikų gydytoja klinikinė farmakologė Simona Stankevičiūtė.
Ir vaikas gali gyventi pilnavertį gyvenimą. Medikai, sako, vos spėjo laiku. Ir tikisi, kad liga nepažeidė šio kūdikio funkcijų. Berniukas tapo pirmuoju vaiku Lietuvoje, kuriam šį pažangų gydymo metodą kompensavo valstybė.
„Šitam vaikui tikrai įtampos buvo, jei būtų pasigavęs slogą, kosulį, mes būtumėm turėję nukelti infuzijos datą, ir klausimas, ar būtumėm spėję“, – sako M. Dambrauskienė.
Vaistas kainavo virš milijono eurų
Nors pasaulyje spinalinei raumenų atrofijai gydyti genų terapija taikoma jau per dešimtmetį ir daug kur yra kompensuojama, Lietuva dėl to, kad kompensuos gydymą ja sergantiems kūdikiams iki 6 mėnesių, apsisprendė tik šiemet.
„Ilgas procesas, kad vaistas patektų į kompensavimo sistemą, turi būti pateikta paraiška, ateiti į kompensavimo sistemą, svarstymai, siunčiama derėtis vaisto gamintoją su tarpinstitucine derybų komisija. Vyksta derybos dėl sutarties sąlygų, dėl kainų, kitų svarbių dalykų, tos derybos užtruko apie metus“, – teigia Sveikatos apsaugos ministerijos atstovė Anželika Oraitė.
Ne paskutinėje vietoje buvo ir kaina. Ši genų terapija kainuoja septynženklę sumą.
„Negalima atskleisti, nes tai derybų rezultatas, bet galime skaičiuoti, kad per 1 milijoną eurų“, – sako A. Oraitė.
Papasakojo, kaip sekasi ta pačia liga sergančiai Milanai
Tai antras pacientas, gaunantis tokį gydymą Lietuvoje. Visi turbūt pamena Milaną Patenko. Jai prieš porą metų suleista genų terapija, tik tąkart reikalingus pinigus šeimai suaukojo žmonės. TV3 Žinios Milaną rodė pavasarį – mergaitė gerokai sustiprėjusi, nors dėl pavėluoto gydymo ligos padarinių yra.
„Geriau nuryja seiles ir skysčius, jai reikia pagalbinės ventiliacijos, kai miega, bet jos motorika gerėja, mergaitė savarankiškai juda vežimėliu“, – pasakoja M. Dambrauskienė.
Milaną medikai stebi iki šiol. Akylai stebės ir berniuką, mat šalutinių reakcijų gali būti įvairių.
„Karščiavimas, gali būti pykinimas, vėmimas, kaip Milanos atveju, kepenų fermentų padidėjimas, bet pasauly gydyta 4 500 vaikų konkrečiai šia genų terapija spinalinei raumenų atrofijai ir mes jau žinome, ko imtis, kad tas šalutinis būtų kuo mažesnis“, – prideda Kauno klinikų vaikų neurologė.
Gydytojai primena, kad visuotinė naujagimių patikra gali išgelbėti vaiko sveikatą ar net gyvybę. Iš mažylio kulniuko paėmus kraujo tiriama dėl 12 įgimtų retų ligų, tarp jų ir spinalinės raumenų atrofijos. Deja, kasmet apie 100 šeimų atsisako šios patikros.
Kasmet spinalinė raumenų atrofija nustatoma 1 iš 10 tūkstančių naujagimių. Lietuvoje 2023 metais buvo nustatyti 2 atvejai, pernai nė vieno, šiemet kol kas 1.
Daugiau apie tai sužinokite aukščiau esančiame vaizdo įraše.
