„Edgaras, patekęs į Kauno klinikas, labiausiai skundėsi kojų silpnumu – tai vienas dažniausių simptomų, pasireiškiančių vyresniems SRA sergantiems pacientams“, – pažymi Evelina Grušauskienė, Kauno klinikų Nervų ir raumenų ligų centro vadovė, gydytoja neurologė.
Edgaro mama Violeta pasakoja, kad sūnus paauglystėje kurį laiką slėpė pirmuosius ligos simptomus: dažnesnį kojų kryptelėjimą, kliuvimą, griuvimus, kojų silpnumą lipant laiptais. „Prisimenu, kai paprašiau atsitūpti ir paduoti daiktą. Edgaras atsakė, jog negali. Labai nustebau – kaip tai negali? Tuomet pradėjome kalbėtis ir sūnus prisipažino jau kurį laiką jaučiantis kojų silpnumą“, – pasakoja Violeta.
Edgarui SRA diagnozuota prieš pat pilnametystę, tačiau apie ligą jam pranešta jau sulaukus 18-kos. „Tai buvo šokas mums, tėvams: kas dabar laukia? Kaip mūsų sūnus gyvens? Kiek jam teks iškęsti? – prisimena mama. – Sūnus viską priėmė lengviau ir iki šiol sugeba žvelgti į savo ligą su trupučiu sarkazmo. Manau, tai bent kiek palengvina kasdienybę.“
Gydymo ilgai negavo
Išgirdęs diagnozę Edgaras tuo metu jokio gydymo negaudavo, todėl liga pamažu progresavo. „Vieną dieną gavau daugybę žinučių iš draugų ir pažįstamų, kad viešojoje erdvėje skelbiama: Kauno klinikose pirmajai suaugusiai pacientei pradėta taikyti SRA gydymas nusinerseno injekcijomis. Norėdama sūnui geriausio, darėme viską, kad patektume į Kauno klinikas išsamesniam ištyrimui ir gydymo pritaikymui“, – prisimena Violeta.
E. Grušauskienė teigia, kad Kauno klinikose Edgarui buvo pakartotinai atlikti tyrimai ir netrukus pradėtas gydymas nusinerseno injekcijomis. „Rezultatai – akivaizdūs. Edgaras kas keturis mėnesius atvyksta į vizitą, kurio metu suleidžiama injekcija. Ir jis pats, ir jo šeima pastebi, kad žymiai sumažėjo suklupimų bei kritimų, Edgaras vėl pradėjo sportuoti, grįžo į įprastą gyvenimo ritmą“, – pabrėžia paciento mama.
Negydoma liga progresuoja ir gali paversti neįgaliu
SRA yra viena dažnesnių retų nervų ir raumenų ligų. Dažniausiai ji diagnozuojama kūdikystėje, o sergamumas siekia vieną atvejį iš 10 000 naujagimių. „Liga gali būti nustatoma bet kuriame amžiuje – nuo sunkiausia forma sergančių kūdikių iki suaugusiųjų, kuriems pasireiškia lengvesni simptomai, – aiškina E. Grušauskienė. – Nepaisant amžiaus, negydoma liga progresuoja ir ilgainiui gali atimti galimybę judėti, dirbti bei gyventi savarankiškai.“
„Specializuotas gydymas nepriklausomai nuo paciento amžiaus, būklės ar SRA tipo, padeda stabdyti ligos progresavimą ir išsaugoti paciento gebėjimą vaikščioti. Po gydymo pacientai įgauna daugiau ištvermės bei rankų jėgos“, – pabrėžia centro vadovė.
Pasak E. Grušauskienės, pastaraisiais metais visame pasaulyje itin išplėtė genetinio testavimo galimybės. Todėl ypač svarbu peržiūrėti iki galo neišaiškintus atvejus – už jų gali slypėti gydomos būklės. „Rekomenduojame pacientus, kurių diagnozė neaiški arba nepatikslinta, nukreipti diagnozės peržiūrėjimui. Toks žingsnis gali atverti galimybes pradėti tikslinį gydymą ir sulėtinti ligos eigą“, – akcentuoja gydytoja.
Edgaras, kartu su šeima, dėkoja Kauno klinikų komandai, kuri lydėjo ir toliau lydi jį gydymo kelyje. „Gydytoja E. Grušauskienė – ypatinga gydytoja. Visada rūpinosi mūsų sūnumi, domėjosi, kaip jis jaučiasi, skyrė jam daug dėmesio. Esame be galo dėkingi, kad sutikome tokią specialistę“, – sako Edgaro mama.
Patiko straipsnis? Užsiprenumeruokite mūsų naujienlaiškį ir gaukite svarbiausias dienos naujienas bei įdomiausius straipsnius kiekvieną darbo dieną 11 val. Tiesiai į Jūsų el. paštą!
