Šiuo metu žinoma apie aštuonis tūkstančius retų ligų, jų kasmet dėl gerėjančių diagnostikos galimybių vis daugėja. Pasaulyje su jomis susiduria apie 300 mln. žmonių. Pasak Nacionalinio retų ligų aljanso prezidento Dano Čeilitkos, Lietuvoje skaičiai nefiksuojami, bet manoma, kad mūsų šalyje, įskaitant šeimos narius, su retomis ligomis susijusių turėtų būti apie 100 tūkst. ar dar daugiau asmenų.
Kai ja serga 1 asmuo iš 10 000
Kai ja serga 1 asmuo iš 700
Kai ja serga 1 asmuo iš 2000
Pagalba – ir Lietuvoje, ir užsienyje
Net 72 proc. retų ligų yra genetinės, todėl jas diagnozuojant būtini genetiniai tyrimai. Pasak Vokietijos genetinės diagnostikos centro „CeGaT“ atstovo Centrinės ir Rytų Europos šalims Mindaugo Ukanio, retų ligų diagnozavimas gali užtrukti iki 7 metų. „Nors daugelis retų ligų neišgydomos, vis dėlto, atlikus tyrimus, galima parinkti tinkamiausią pagalbą. Sergantys žmonės buriasi į grupes, gauna psichologinę paramą, todėl tiksli diagnozė yra didelis privalumas, o genetiniai tyrimai turi būti kuo prieinamesni“, – pabrėžia specialistas.
Pasak D. Čeilitkos, nors ir diagnozavimo, ir reabilitacijos galimybės Lietuvoje vis gerėja, sergančiųjų retomis ligomis artimieji tebeieško pagalbos užsienyje, renka lėšas išvažiuoti į Slovakijoje ar Lenkijoje įsikūrusius centrus.
Vaikų kineziterapeutės Kristinos Bliūdžiuvienės teigimu, į užsienį žmonės važiuoja dėl įvairių priežasčių. Visų pirma, dėl reabilitacijai skirtų priemonių, kurių Lietuvoje nėra. „Be to, šeimos reabilitaciją užsienio centruose renkasi ir dėl to, kad ten terapija itin intensyvi, vienu metu su vaiku dirba du trys kineziterapeutai. Bėda, pasiektas progresas grįžus į Lietuvą dingsta, nes nėra reabilitacijos tęstinumo. Beje, pas mus taip pat siūlomos kelių specialistų paslaugos vienu metu, vis dėlto tėvai jomis ne visada susidomi“, – kalba K. Bliūdžiuvienė.
Reta liga sergančią mažylę auginanti kaunietė Roberta Vaitekūnienė pabrėžia, jog užsienyje pagalbos ieškoma dar ir tuomet, kai Lietuvoje nėra kvalifikuotų tam tikros srities specialistų. „Metus negalėjome rasti Lietuvoje savo mažylei logoterapeuto. Dukra turi gastrostomą, todėl jai reikia specifinių įgūdžių turinčio specialisto. Radome tokį tik Lenkijoje“, – sako mama.
Pasak K. Bliūdžiuvienės, Lietuvoje gerėja bendradarbiavimas tarp skirtingų sričių specialistų. Nacionalinis retų ligų aljansas kartu su neuroklinika „Empatija“ vykdo projektą, skirtą parodyti vaikų kineziterapijos naudą. Atrinkti du vaikai, iš kurių vienam daugiau nei metukai, kitam – penkeri. Vienam mažyliui diagnozuotas „katės kniaukimo“ (cri du chat) sindromas, kitą neseniai buvo ištikęs insultas. „Nors dirbant su retomis ligomis sergančiais vaikais gali kilti nenumatytų iššūkių ar klausimų, visuomet sakau, kad dirbame su vaiku, o ne su jo diagnoze. Aišku, į diagnozę taip pat atsižvelgiame, bet svarbiau įvertinti vaiko fizinius gebėjimus, suprasti jo individualią situaciją“, – pabrėžia specialistė.
Pritrūksta ir informacijos, ir paslaugų
Pasak R. Vaitekūnienės, šeimos, auginančios retomis ligomis sergančius vaikus, susiduria su įvairiomis problemomis: sudėtinga juos užregistruoti į ankstyvąją reabilitaciją, trūksta informacijos, vaikams neskiriamas sanatorinis gydymas. Motyvuojama tuo, kad sergantiems panašiomis ligomis sveikata nesugrąžinama.
Santaros klinikų direktorė inovacijoms, Retų ligų referencinio centro vadovė prof. Augustina Jankauskienė primena, jog per metus reabilitacijos paslaugos vaikui gali būti teikiamos du kartus. „Derėtų pagalvoti ir apie geriau išplėtotą sanatorinio gydymo tinklą. Turime pripažinti, kad sanatorijose dažnai gydosi ne tokie vaikai, kuriems iš tiesų reikėtų. Derėtų įvertinti poreikius ir galimybes, kad reabilitacijos procese vienu metu galėtų dalyvauti keletas specialistų. Turime nemažai galimybių, deja, jų neišnaudojame“, – sako profesorė.
Pasak Santaros klinikų Vaikų retų ligų koordinavimo centro vadovės prof. Rimantės Čerkauskienės, retomis ligomis sergantys pacientai – ypatingi, jiems reikia ypatingos pagalbos, ypatingos reabilitacijos, specialiai parengtų specialistų, išmanančių tai, ką daro: „Ne visada tinka tai, ką specialistai išmoko anksčiau. Teikiant bet kokią pagalbą, svarbiausia nepakenkti žmogui.“
K. Bliūdžiuvienė mano, jog daugiau apie savo poreikius turėtų kalbėti ir vaikų tėvai. „Deja, ne visiems tėvams pakanka motyvacijos dalyvauti vaiko reabilitacijos procese. Ne visi žino, kad net važiuojant su vaiku reabilitacijos į užsienį galima gauti kompensacijas – pasiimti Lietuvoje reabilitacijai neišnaudotą dalį lėšų. Be to, jei vaikams neskiriamas sanatorinis gydymas pagal diagnozuotą sindromą, galima gauti jį pagal kitą ligos profilį. Sanatorijos tėra viena iš galimybių, pirminė grandis, kur šeimos gydytojai gali siųsti. Didžiuosiuose miestuose esama ne vieno reabilitacijos centro, kur šeimos jau dabar gauna ilgalaikes kompleksines reabilitacijos paslaugas“, – pabrėžia kineziterapeutė.
Labai svarbu ir tai, kad sergantiesiems retomis ligomis būtų skiriamas tinkamas medikamentinis gydymas. Šiuo metu vis daugiau vaistų kompensuojama. Buvęs Ministro Pirmininko patarėjas sveikatos, jaunimo reikalų ir nevyriausybinių organizacijų klausimais Paulius Gradeckas sako, jog kai kurios retos ligos jau nebėra tokios retos, yra galimybių gydyti jas vaistais, kurių atsiranda vis naujesnių ir modernesnių. P. Gradecko teigimu, ypač daug dėmesio derėtų skirti vaikų gydymui, nes jie – visų mūsų ateitis.
Būtinas gydymo tęstinumas
Pasak R. Čerkauskienės, retų ligų gydymas labai komplikuotas, jam reikia daug specialistų entuziazmo, geranoriškumo, noro padėti. Tiek ligų diagnostika, tiek pacientų priežiūra bei gydymas labai brangūs ir sudėtingi. „Norėtųsi daugiau finansinės pagalbos universitetinėms ligoninėms, kuriose veikia retų ligų centrai. Galima pasidžiaugti, kad pagerėjo retų ligų diagnozavimas, prie to prisideda genetikos centras, kuris atlieka vis daugiau ir modernesnių tyrimų. Atsirado ir dienos stacionaro paslauga sergantiems retomis ligomis. Ji veikia jau metus, todėl galime įvertinti pliusus ir minusus. Didžiausias pliusas – geresnės paslaugos šeimoms, o pagrindinė problema – suderinti reikiamų specialistų darbo laiką. Kiekvienas gydytojas turi ir kitas pareigas, todėl priėmimą dera gerai suplanuoti. Visi planai sugriūva kaip kortų namelis, kai vaikas suserga ir neatvyksta į planuotą konsultaciją“, – kalba profesorė.
Vis dėlto, jos teigimu, viena iš opiausių problemų gydant retomis ligomis sergančius žmones – tolesnis paciento stebėjimas diagnozavus ligą ir paskyrus gydymą. Šeimos gydytojams pritrūksta ir noro, ir kompetencijos dirbti su sunkiomis retomis ligomis sergančiais žmonėmis.
„Esame trečiojo lygio universitetinė ligoninė. Sulaukę diagnozės ir rekomendacijų, pacientai grįžta tęsti gydymo pas šeimos gydytojus. Pastarieji negali išmanyti visų retų ligų. Labai dažnai vaikas, susirgęs gripu ar bronchitu, siunčiamas pas mus – neva kas parašė rekomendacijas, tas tegu ir gydo, – kalba medikė. – Turėtume aktyviau kviesti šeimos gydytojus į konferencijas, kitus renginius, kad jie daugiau išmanytų apie retas ligas. Būtų puiku, jei Lietuvoje įsikurtų specializuoti šeimos centrai, kur būtų nuolat stebimi retomis ligomis sergantys pacientai. Juose dirbtų apmokyti, kursus baigę specialistai, reikiamą pagalbą gautų tiek vaikai, tiek suaugusieji. Universitetinės klinikos visos Lietuvos pacientų prižiūrėti neįstengia.“
Specializuotų šeimos centrų idėjos autorius – D. Čeilitka. Jo manymu, tai kelias, kuriuo derėtų eiti ateityje. „Universitetų klinikose teikiamos aukščiausio lygio diagnostikos, gydymo planų sudarymo, pacientų priežiūros paslaugos. Vis dėlto čia dirbantys medikai negali užsiimti kasdiene pacientų priežiūra, socialiniais dalykais. Kaip išspręsti problemą, kai pagrindinės universitetų klinikos Lietuvoje tėra dvi? Atsakymas vienas – specializuoti šeimos centrai didžiuosiuose miestuose“, – pabrėžia aljanso prezidentas ir priduria, kad jau ieškoma projektų, kuriuos pasitelkus būtų galima pradėti panašių centrų kūrimą. Pradžia galėtų būti viename mieste, o išbandytas modelis vėliau pritaikomas kituose.
Prof. A Jankauskienė sako nemačiusi, kad kur nors Europoje veiktų panašus modelis. „Retų ligų koordinavimo, kompetencijos centrų gydytojai parašo šeimos gydytojams rekomendacijas, kaip elgtis su pacientu. Kas trukdo šeimos daktarui jas vykdyti? Jei sukursime mažus centrus miesteliuose, ar juose gydytojai vykdys tas rekomendacijas? Užsienyje rašomos ne epikrizės, o gydymo laiškas, jame surašoma visa reikalinga informacija – pradedant diagnoze ir baigiant problemomis, kurioms ištikus pacientas turi būti siunčiamas į specializuotas klinikas. Nematau racijos kurti papildomus centrus, siūlau neatradinėti amerikų“, – pabrėžia profesorė.
Jos nuomonei nepritaria Santaros klinikų gydytoja nefrologė Agnė Čerkauskaitė. Pasak gydytojos, universitetinėse klinikose dirbančių medikų krūvis ir taip labai didelis, vienam reta liga sergančiam pacientui priimti skiriama vos 20 minučių. „Per šį laiką turime išsiaiškinti, kuo pacientas skundžiasi, nusiųsti jį tyrimams, sudaryti gydymo planą, kreiptis į Ligonių kasas dėl finansavimo. Visa tai atima labai daug laiko. Jei sugebėtume į pagalbos grandinę įtraukti šeimos gydytojus, būtų nuostabu. Net jei tai dar nedaroma niekur pasaulyje, kodėl negalime tapti pirmaisiais? Gal tai būtų pirmasis žingsnis į ateitį mums visiems“, – kalba gydytoja.
Pasak D. Čeilitkos, vertinant vieną ar kitą problemą, dera išklausyti visas nuomones ir priimti racionaliausius sprendimus.
