Genetiniai tyrimai - dar ne garantija
"Norime išsitirti, ar kūdikis gims sveikas, - rašo Olga S. iš Vilniaus raj. - Mat giminėje būta apsigimimų, todėl baiminamės, kad ir mūsų neištiktų panašus likimas. Kur tai galima padaryti? Kiek kainuoja, nes paslauga, ko gero, mokama?"
Apie genetinių tyrimų poreikį nėščiosioms sprendžia jas stebintys akušeriai-ginekologai. Nėštumo metu, esant tam tikriems požymiams (pvz., būsimoji mama - 35 metų ir vyresnė, tėvas - 42 metų ir vyresnis, kai giminėje pasitaikė apsigimimų ir pan.), moteris turi būti siunčiama genetiškai ištirti. Daugelis mano, kad gavus gerus genetinių tyrimų rezultatus, gims sveikas kūdikis. Deja, kartais tenka nusivilti, nes tyrimai neapima visų galimų vaisiaus sutrikimų. Šiuo metu moteris galima ištirti dėl dažniausiai pasitaikančių sindromų - Dauno ir Edvardso. Patikimiausiai šios patologijos diagnozuojamos atlikus vaisiaus vandenų tyrimą. Jis yra invazinis, tad kartais (apie 1 proc.) gali sukelti persileidimą, tad daromas tik esant būtinybei: kai yra padidėjusi minėtų sindromų rizika, po biocheminių genetinių kraujo ir ultragarsinių tyrimų nustačius specifinius vaisiaus raidos pakitimus. Remiantis pasauline praktika, pirmajame nėštumo trimestre, tarp 11-os ir 14-os nėštumo savaitės, atlikus moters biocheminius genetinius kraujo tyrimus ir vaisiaus ultragarsinį tyrimą bei apdorojus gautus rezultatus specialia kompiuterine programa, galima statistiškai patikimai nustatyti vaisiaus riziką Dauno ir Edvardso sindromams. Šių tyrimų statistinis patikimumas - 90 proc. Nuo 14-os iki 21-os nėštumo savaitės galima atlikti vadinamąjį trigubą testą arba antrojo nėštumo trimestro biocheminius genetinius kraujo tyrimus. Šiam tyrimui paimamas moters kraujas iš venos ir specialia programa paskaičiuojama Dauno, Edvardso sindromų ir nervinio vamzdelio defektų rizika. Šio testo patikimumas, lyginant su pirmojo nėštumo trimestro tyrimu, yra mažesnis - apie 70-85 proc.
Genetiniai tyrimai atliekami Žmogaus genetikos centre Vilniuje, Kauno klinikų Genetikos konsultavimo tarnyboje ir Klaipėdos universitetinėje ligoninėje. Turint siuntimą į genetiko konsultaciją, tyrimai atliekami nemokamai. Visais kitais atvejais tektų mokėti (iki 100 Lt.).
Įdomu
Nuo 1975 metų Lietuvoje vykdoma Visuotinio naujagimių tikrinimo fenilketonurijai nustatyti programa, o nuo 1993 metų - ir visuotinis naujagimių tikrinimas, norint nustatyti įgimtą hipotirozę. Lietuvoje kasmet išaiškinami vidutiniškai 3-4 ligos atvejai (fenilketonurija serga vidutiniškai vienas iš 10 000 gyvų gimusių naujagimių). Įgimta hipotiroze serga vienas iš 4500 gyvų gimusių naujagimių, mūsų šalyje kasmet diagnozuojami 7-8 nauji ligos atvejai.
Paruošė Sandra Bytautienė
