Gydytojai ramina – kūdikiai ir darželinukai gali sirgti net iki keliolikos kartų per metus ir dažniausiai tai nėra patologija. Tačiau yra situacijų, kai dažnos infekcijos nėra tik etapas, kurį vaikas, kaip sakoma, išaugs, bet signalas apie įgimtą imuninės sistemos sutrikimą. Didžiausia jo klasta ta, kad jis gali būti nenustatytas metų metus, nes jo simptomai primena įprastas vaikų ligas.
Kad kažkas ne taip, įtarė vos gimus sūnui
Susidūrusi su tokia situacija pasakojo ir Lina. Ji vos gimus sūnui įtarė, kad kažkas yra ne taip – buvo mažas svoris, nesuaugęs gomurys.
„Mus po keturių dienų iš Antakalnio ligoninės perkėlė į Santaros klinikas ir tada prasidėjo mūsų kelionė ieškant ligos, kas čia yra. Iškvietė vieną gydytoją, kuri sako: „Tirkit dėl Di Džordžo sindromo, nes tikriausiai tai ir bus“. Tada iškvietė genetikę, paėmė kraują tyrimams ir po trijų mėnesių sužinojome, kad tikrai turime šį sindromą.
O kai sužinojome diagnozę, prasidėjo paieška – kas tai per daiktas, kas per liga, kaip mums reikės toliau su tuo gyventi? Pasekmėje ryškėjo ir kitos bėdos – inkstų nepakankamumas, kalcio neįsisavinimas.
Kai vaikui buvo aštuoni mėnesiai, mums atliko imunodeficito tyrimą ir patvirtino, kad turime dalinį imunodeficitą. Taip ir gyvenome visą tą laiką nežinomybėje, kaip toliau mūsų gyvenimas klostysis. O dabar sūnui jau 13 metų“, – kalbėjo ji „Žinių radijo“ laidoje „Ekspertai pataria“.
Mama džiaugėsi, kad genetinis sutrikimas buvo nustatytas gana anksti, iškart tapo aišku, į ką kreipti dėmesį. „Šį sindromą turintys vaikai dažniausiai turi ir imunodeficitą, inkstų nepakankamumą, širdies ligas, nesuaugusį gomurį.
Pagal visas gaires gydytojai nustatė, ką mums reikia ištirti, kad būtų aišku, pas kokius specialistus kreiptis. Gydytojai mus nukreipė, ką daryti toliau. Ši atrama mums buvo stebuklas“, – pasakojo moteris.
Kada dažnas sirgimas – ne „silpno imuniteto“, o rimtos ligos ženklas?
Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų gydytoja alergologė–klinikinė imunologė, vaikų alergologė Neringa Stirbienė pasakojo, kad ikimokyklinio amžiaus vaikams, ypač pradėjusiems lankyti kolektyvą, darželį, yra normalu sirgti dažnai – net iki 12 kartų per metus. Tai reiškia, vos ne kas mėnesį.
„Bet tie, kurie turi įgimtus pirminius imunodeficitus, serga neįprastai sunkiai. Pasitaiko neįprasti ligų sukėlėjai, itin sunkios infekcijos, kurioms nepadeda standartinis gydymas, pavyzdžiui, įprasti antibiotikai. Tai gali padėti įtarti imunodeficitą.
„Kai vaikui buvo aštuoni mėnesiai, mums atliko imunodeficito tyrimą ir patvirtino, kad turime dalinį imunodeficitą. Taip ir gyvenome visą tą laiką nežinomybėje, kaip toliau mūsų gyvenimas klostysis“, – dalinosi mama.
Be to, yra įspėjamieji ženklai – daugiau negu du plaučių uždegimai per metus, daugiau negu keturios ausų infekcijos, sinusų infekcijos, giliai organizme esantys pūliniai, prastas augimas. Gali būti ir kiti sindrominiai veiksniai, leidžiantys įtarti, kad tai ne tik įprastinės infekcijos“, – vardijo ji.
Todėl neretai ir užtrunka, kol ši liga būna nustatoma – kartais įprastų tyrimų neužtenka, reikia sudėtingesnių, kartais padeda genetiniai tyrimai.
„Toks diagnozės užsitęsimas būdingas ne tik Lietuvai, bet ir daugeliui pasaulio šalių. Kai kurios ligos yra labai retos, pasitaiko tik vienetams populiacijoje. Tai reikalauja daug žinių, domėjimosi, todėl žmogus dažnai nueina ilgą kelią, kol diagnozė patvirtinama“, – sakė N. Stirbienė.
Pavojaus signalas – labai dažnai išrašomi antibiotikai
Pasak gydytojos, svarbus ženklas, kuris turėtų versti suklusti, yra labai dažnai išrašomi antibiotikai. „Pirminėje grandyje dirbantys gydytojai pažįsta savo pacientus. Jei jie pastebi, kad neįprastai dažnai išrašomi antibiotikai, vaikas dažnai gydomas ligoninėje, kartojasi plaučių uždegimai ar ausų infekcijos, vertėtų tokį vaiką siųsti tolimesniam ištyrimui“, – kalbėjo gydytoja.
Sunkiai sergantį sūnų auginanti Lina patvirtino, kad yra suskaičiavusi, kad per metus teko išgerti ir 14 antibiotikų kursų. „Tie sirgimai būdavo sunkūs, o antibiotikai – labai stiprūs. Kai paprastas vaikas pirmą parą karščiuoja lengvai, temperatūra neaukšta, sūnui visada būdavo 39–40 laipsnių.
Ją „numušti“ būdavo labai sunku. Jau po pirmos paros reikėdavo skubiai ieškoti sukėlėjo ir skirti antibiotikų. Nereikėdavo laukti trijų parų, kaip įprasta sakyti, kol imunitetas pats kovos. Jam taip nebūdavo“, – dalinosi moteris.
Žmogus gali ir neįtarti, kad serga pirminiu imunodeficitu
N. Stirbienė pasakojo, kad yra žinoma apie 550 skirtingų pirminio imunodeficito formų, jos pasireiškia įvairiai, tad tai labai apsunkina diagnostiką. „Tai reiškia, kad vyksta nuolatinis procesas, moksliniai tyrimai, aprašoma vis daugiau ligų. Kartu tai yra ir sudėtinga, nes, kaip sakiau, kai kurie atvejai yra vienetiniai visoje populiacijoje.
Tačiau yra ir pakankamai dažnų ligų, kaip, pavyzdžiui, selektyvus imunoglobulino A deficitas. Kai kurie žmonės gali net nežinoti, kad jį turi – tiesiog jie turi didesnį polinkį į infekcijas, alergijas ar autoimunines ligas, bet specifinio gydymo jiems net nereikia, jie gyvena įprastą gyvenimą“, – aiškino gydytoja.
Pasak gydytojos, svarbus ženklas, kuris turėtų versti suklusti, yra labai dažnai išrašomi antibiotikai.
Pasak jos, atidžiau tokiu atveju reikėtų pažiūrėti tik tada, jei tokiam žmogui prireiktų kraujo perpylimo – tada reikėtų specialiai apdoroto kraujo.
Priklausomai nuo ligos formos ir sunkumo priklauso ir gydymo taktikos – gali būti taikoma pakaitinė terapija imunoglobulinais, taip pat galima kaulų čiulpų transplantacija.
„Pavyzdžiui, vaikų amžiuje aktualus sunkus kombinuotas imunodeficitas gali būti visiškai išgydytas būtent transplantacija, po kurios vaikas gyvena įprastą gyvenimą. Šiai ligai kritiškai svarbi ankstyva diagnostika, nes tai mirtina liga – negydant mirtingumas per pirmuosius dvejus metus siekia 100 procentų“, – konstatavo N. Stirbienė.
Be to, kai kuriose Europos šalyse, JAV ar Azijoje dėl sunkių imunodeficitų taikoma visuotinė naujagimių patikra: „Taip ligą galima diagnozuoti ligą dar nepasireiškus simptomams ir iškart pradėti gydymą. Lietuvoje, deja, šios galimybės kol kas neturime, bet perspektyvų yra. Tikimės, kad ateityje tai turėsime.“
Liga ir išvargino, ir sustiprino šeimą
Dėl sunkios sūnaus diagnozės Linos šeima dešimt metų gyvenote ypatingu režimu – dėl infekcijų pavojaus vengė aplinkinių, vaikas nelankė darželio, mokėsi namuose.
Lina neslėpė, kad iš pat pradžių, vos sužinojo apie sūnaus ligą, buvo labai baisu ir sunku, tačiau vėliau šeima su tuo tiesiog susigyveno. Laimei, vyro specialybė ir darbas leido išsilaikyti finansiškai.
„Daugiausia galvojome apie vaiką – kaip jį apsaugoti. Visa kita likdavo antrame ar trečiame plane. Aš vis mokydavausi namuose, ieškodavau kokių nors kursų, kad užimčiau galvą. Sėdint namuose tarp puodų ir vaiko ligų galima tiesiog išprotėti. Todėl nuolat ieškodavau veiklos, kad mažiau galvočiau, nes nuo nuolatinio mąstymo tikrai būtų sunku“, – neslėpė moteris.
Pašnekovė dalijosi, kad praėjusiais metais šeima pirmą kartą išsiruošė į kelionę: „Vyras autobusiuką įrengė kaip kemperį su šaldytuvu, nes sūnui lašiname imunoglobuliną G, kurį reikia laikyti šaltai. Taip ir keliaujame – vežiojamės vaistus šaldytuve. Tiesiog prisitaikai prie sąlygų ir ieškai būdų gyventi visavertį gyvenimą. Norisi ir tų kelionių, ir visko.“
Ji džiaugėsi, kad vaiko sveikatos būklė šiuo metu lašinant vaistus yra stabili ir jis serga rečiau. „Nežinome, kaip bus ateityje, bet kol kas, prižiūrint gydytojams, viskas normalu. Net bijau garsiai sakyti, kad viskas gerai... (...) Vaiko liga mus labiau užgrūdino, sutvirtino kaip asmenybes ir, sakyčiau, net labiau suvienijo šeimą“, – apibendrino Lina.
Sužinokite vaiko vardo reikšmę ir kilmę
Daugiau nei 4000 vardų reikšmių rasite tevu-darzelis.lt
