genai

Jungtinės Valstijos penktadienį patvirtino pirmąjį vaistą, kuriame panaudota genų redagavimo technologija CRISPR, skirtą pjautuvinės anemijos – paveldimos kraujo ligos – gydymui. Daugiau nei 100 tūkst. amerikiečių, daugiausia afroamerikiečių, serga pjautuvine anemija – skausminga, gyvybei pavojinga liga, kurią šiuolaikinei medicinai vis dar labai sunku kontroliuoti.

Gyventojų rūpinimasis savo sveikata – svarbi užduotis kiekvienam iš mūsų, leidžianti užkirsti kelia skaudžioms ligų pasekmėms. Tiesa, kai kuriais atvejais ligas gali nulemti ir genetiniai sutrikimai. Gydytojai pataria skirti laiko ir paanalizuoti savo giminės medį. Skirtingų genetinių ligų iki šiol yra nustatyta virš 8 tūkst., o jų paveldėjimas yra labai įvairus. Kas lemia genetines ligas? Gydytojo genetiko prof. dr.

Įprastai, pajutę pilvo skausmus ar pastebėję ant plaštakų odos pūsles, nepagalvojame, kad tai gali būti retos ligos simptomas. Tačiau reta lėtinė, genetinė liga porfirija, atsirandanti dėl vieno iš aštuonių hemo sintezės kelio fermentų pakitimų ir lemianti porfirinų, svarbiausių daugelio organizmo junginių struktūrinių elementų, kaupimąsi organizme, gali pažeisti virškinamąjį traktą, nervų sistemą ar odą ir sukelti tokius simptomus. Doc.

Lietuvoje pirmą kartą suleisti itin brangūs genų terapijos vaistai spinaline raumenų atrofija sergančiai metų ir septynių mėnesių Milanai. Jos istorija sujaudino visą šalį, žmonės aukojo pinigus, mat vaistas, kaip skelbia gamintojas, kainuoja 2 milijonus eurų. Valstybinės institucijos gydymą iš dalies kompensuoti sutiko tik išsiderėjusios nuolaidą. Medikai sako, kad injekcija kiek pavėluota. Tai ypatinga diena metų ir septynių mėnesių Milanai ir jos tėvams.

Amžino gyvenimo eliksyro žmonės ieškojo nuo senovės. Nors kol kas jis nėra atrastas, pasirodo, senėjimo greitį ir net gyvenimo trukmę valdyti įmanoma. Pasak genetikų, vis daugiau tyrimų patvirtina, kad gyvenimo būdo įtaka genams nėra tik teorija. Taigi tai, kaip gyvename – kiek sveikai maitinamės, būname fiziškai aktyvūs ir net kaip mąstome – tiek gali padėti ilgiau išlikti jaunam, tiek atitolinti ligas.

Šių metų Nobelio premija už pasiekimus medicinos srityje paskirta švedui Svante Paabo (Svantei Pebui) „už atradimus, susijusius su išnykusių homininų genomais ir žmogaus evoliucija“, pirmadienį paskelbė Nobelio komitetas Stokholme veikiančiame Karolinskos institute.

65-erių Kris Jenner ėmė atvirai kalbėti apie grožio procedūras, kurias jai teko turėti, tačiau vis dar neigia kada nors turėjusi plastinę operaciją. Bėgant metams Kris išvaizda tik gerėja, o jos pasiteisinimas ypač populiarus, dėl visko kalti „genai“. „Kardashians“ klanas puikiai žinomas dėl plastinių operacijų tiek pat, kiek ir jų realybės šou.

Prieštaringai vertinamas tyrimas pademonstravo SARS-CoV-2 viruso, sukeliančio Covid-19 infekciją, genetinės medžiagos įsiterpimo į mūsų genomą galimybę. Tyrimas, paskelbtas žurnale „Proceedings od the National Academy of Sciences“ (PNAS), galimai pateikia paaiškinimą, kodėl nuo koronaviruso pasveikę asmenys vis dar gauna teigiamus viruso testų atsakymus, praėjus mėnesiams po susirgimo.

Naujas tyrimas parodė, kad žmoniją supanti kultūra dabar vystymąsi skatina labiau nei genetiniai pokyčiai. Meino universiteto tyrėjai nustatė, kad kultūra – tai, ką jie apibrėžia kaip išmoktas žinias, įgūdžius ir tradicijas – tampa varomąja evoliucijos jėga, kuri padeda žmonėms prisitaikyti prie aplinkos ir įveikti sunkumus greičiau nei genetika.