Pirmą kartą Lietuvoje atsiranda galimybė atlikti prognostinius (tikimybių) genetinius tyrimus. Jie leidžia ne tik nustatyti tikslią žmogaus giminės ligos istoriją – paveldėtas ir perduodamas genetiškai iš kartos į kartą ligas, bet ir įvairių ligų ar susirgimų tikimybę, pranešė Vilniuje veikianti šeimos klinika ALFA CLINIC.
Pasak ALFA CLINIC vadovo Vytauto Pranulio, islandų genetinių tyrimų centro „deCODE Genetics“ patentuota technologija „deCODE“ apima itin platų ligų spektrą – iki 50-ies unikalių įvairių sričių sveikatos sutrikimų riziką. „Islandų, kaip ir skandinavų, genofondas yra artimiausias Baltijos šalių genofondui, todėl „deCODE“ tyrimai mūsų šalies gyventojams yra tinkamiausi ir tiksliausi“,– sako V. Pranulis. Jis pabrėžia, kad tokie tyrimai turėtų kiekvienam tapti pirmuoju žingsniu siekiant imtis aktyvios ligų prevencijos: „Žinant individualias rizikos tikimybes, t. y. savo organizmo silpnąsias vietas, galima kryptingai modeliuoti gyvenseną, tikslingiau tikrintis sveikatą, kitaip tariant – prailginti gyvenimą bei pagerinti jo kokybę.“
Pranešama, kad žmogui, nutarusiam Lietuvoje atlikti prognostinius genetinius tyrimus, atitinkamą tyrimo testą skiria klinikos specialistas – sertifikuotas genetikas, tada atliekama neskausminga DNR mėginio paėmimo procedūra per burną – mentele perbraukus skruosto vidinį paviršių. Mėginys siunčiamas į „deCODE Genetics“ tyrimų laboratoriją Islandijoje, kur jį tiria mokslininkai genetikai: iš burnos gleivinės ląstelių, likusių ant mentelės, išskiria DNR ir nuskaito specialiu aparatu – genetiniu analizatoriumi (sekvenatoriumi). Gautieji DNR grandinės sekos ypatumai parodo konkretaus žmogaus tikimybes susirgti vienomis ar kitomis ligomis. Tirtasis DNR mėginys lieka „deCODE Genetics“ duomenų bazėje ir kasmet atliekami nauji jo tyrimai pagal patobulintas metodikas. Todėl atsiranda galimybė tiek tikslinti kiekvieno žmogaus jau nustatytų ligų tikimybę, tiek ir nustatyti naujų ligų tikimybes.
Išsamus atsakymų protokolas su išvardintomis ligų tikimybėmis į Lietuvą atsiunčiamas jau po 30-ies dienų. Specialistas genetikas paaiškina pacientui, ką reiškia įvardintos ligų tikimybės. Pagal šias tikimybes žmogui gali būti sudaromas profilaktinių tyrimų patikrų planas, teikiamos gyvenimo būdo rekomendacijos. „Tarkim, jei yra nustatytas polinkis susirgti miokardo infarktu, rekomenduojama imtis esminių gyvensenos pokyčių: mesti rūkyti, sekti savo kraujospūdį, mankštintis, sveikai maitintis, nepervargti ir reguliariai lankytis pas kardiologą profilaktikai“, – sako V. Pranulis. Su gautų atsakymų protokolu žmogus gali kreiptis į savo šeimos gydytoją dėl tolesnės sveikatos priežiūros.
Pagal „deCODE“ technologiją galima atlikti bendrą visų galimų ligų bei susirgimų tyrimą, taip pat bendrus tyrimus dėl įvairių rūšių vėžio ar širdies ligų tikimybės. Galima atlikti tyrimus ir atskirų ligų, tokių kaip glaukoma, II tipo cukrinis diabetas, krūties ar prostatos vėžys, miokardo infarktas, prieširdžių virpėjimas ir net specifinį tyrimą dėl krešėjimą mažinančio vaisto klopidogrelio poveikio. Ligų tikimybės nustatymo tyrimai kainuos nuo 1500 Lt.
Susidomėjimas prognostiniais genetiniais tyrimais auga visame pasaulyje. JAV vyriausybė net paskelbė programą, kuria siekiama, kad šis tyrimas palaipsniui taptų įprasta procedūra, ir kiekvieno JAV gimusio kūdikio iššifruotos genų sekos knygelė būtų įteikta jo tėvams kartu su gimimo liudijimu. Estai šiuo metu vykdo ES projektą, pagal kurį, panašiai kaip JAV, nustatoma genų kombinacija kiekvienam to pageidaujančiam. Iššifruotos genų sekos knygeles jau gavo daugiau kaip 50 tūkst. Estijos gyventojų, sakoma pranešime.
