„Susilaukite savo geriausio vaiko“ – su tokiu šūkiu 2025 metais reklamos kampaniją pradėjo Kalifornijos startuolis „Nucleus“. Tai vienas iš lyderių sparčiai augančioje poligeminės rizikos testų (angl. polygenic risk scores) pramonėje. Ši technologija, taikoma tiriant embrionus pagalbinio apvaisinimo (PAG) procedūros metu, būsimiems tėvams žada neregėtas galimybes: pridėti kelis centimetrus prie vaiko ūgio, kilstelėti intelekto koeficientą arba apsaugoti nuo 2-ojo tipo diabeto.
Vis dėlto už skambių rinkodaros šūkių slepiasi rimtos technologinės bei etinės problemos, o technologijos plėtra gali dar labiau padidinti socialinę nelygybę pasaulyje. Ne veltui pagrindiniai šios inovacijos entuziastai bei investuotojai yra Silicio slėnio verslininkai, svajojantys palikti „geresnę savo pačių versiją“, nepaisant istorinių paralelių su eugenikos teorijomis.
Poligeninių testų esmė ir skirtumas nuo klasikinės diagnostikos
Genetinis embrionų testavimas atliekant pagalbinį apvaisinimą yra įprasta praktika. Tradiciškai taikomi preimplantaciniai genetiniai testai (PGT) leidžia patikrinti embrionus dėl chromosomų skaičiaus nuokrypių ar retų monogeninių ligų (pavyzdžiui, hemofilijos), kurias sukelia konkretaus genetinio kodo pažeidimas.
Naujasis testų tipas – PGT-P (kur raidė „P“ reiškia poligeminį) – veikia visiškai kitaip. Čia tiriami požymiai, kurie priklauso ne nuo vieno, o nuo daugybės skirtingų genų, kur kiekvienas iš jų įneša savo indėlį. Jei klasikiniai testai nustato garantuotą ligos buvimą ar nebuvimą, tai PGT-P vertina tik riziką ir tikimybę. Šis metodas leidžia pasirinkti embrioną su palankiausiu tėvų genotipų deriniu ir taip sumažinti tokių dažnų ligų kaip diabetas, šizofrenija ar aukštas kraujospūdis riziką.
Nepaisant to, reprodukcinės medicinos specialistai vertina šią technologiją itin atsargiai. 2025 m. gruodį viena įtakingiausių organizacijų JAV – Amerikos reprodukcinės medicinos draugija (ASRM) – paskelbė išvadą, kurioje nepritarė PGT-P testų taikymui PAG procedūrų metu. Pagrindinės prieštaravimo priežastys yra dvi: duomenų trūkumas, įrodantis tokių tyrimų tikslumą bei klinikinę vertę, ir rimtos etinės problemos (prieinamumo nelygybė bei potencialus šališkumas vertinant rizikas).
Realus efektyvumas: skaičiai neatitinka garsios reklamos
Poligeminės rizikos vertinimui mokslininkai naudoja viso genomo asociacijų tyrimų (GWAS) duomenis. Nors GWAS kataloguose sukaupta tūkstančiai tyrimų, praktiniam rizikos numatymui tinka tik nedidelė dalis skalių, sukurtų tarptautinių konsorciumų. Taip yra dėl to, kad ligos paveldimumas ir jos paplitimas visuomenėje dažnai yra atvirkščiai proporcingi.
Jei tipinė pora atlieka PAG procedūrą ir turi galimybę pasirinkti geriausią iš penkių embrionų, realus PGT-P testų efektyvumas labai priklauso nuo konkrečios ligos:
-
1-ojo tipo diabetas: Ligos ryšys su genetika yra stiprus, tačiau pati liga populiacijoje reta (ja serga mažiau nei 0,4 % žmonių). Atlikus testą, santykinę riziką galima sumažinti net 94 %, tačiau absoliuti vaiko susergamumo tikimybė beveik nepasikeis, nes ji ir prieš tyrimą buvo minimali.
REKLAMA -
2-ojo tipo diabetas: Ši liga labai paplitusi (serga maždaug kas dešimtas žmogus pasaulyje), tačiau genetikos įtaka čia mažesnė. PGT-P pagalba santykinę riziką galima sumažinti 37 %, o absoliuti rizika sumažėja tik 5 procentiniais punktais (nuo 14 % iki 9 %).
-
Kitos ligos: Absoliučios rizikos sumažėjimas sergant klinikine depresija siekia 4,3 proc. punkto, prostatos vėžiu – 4 proc. punkto, išemine širdies liga – 2,7 proc. punkto. Šizofrenijos atveju tikėtinas santykinės rizikos sumažėjimas yra apie 50 %, astmos – 41 %, išsėtinės sklerozės – 32 %, o klinikinio alkoholizmo – 10–14 %.
REKLAMAREKLAMAREKLAMA
Kalbant apie nemedicininius požymius, poligeminiai testai gali padėti „laimėti“ papildomus 3–4 centimetrus vaiko ūgio, apie 3,3 IQ punkto, sumažinti kūno masės indeksą maždaug 1,2 vieneto (kg/m^2) arba pridėti mažiau nei vienus papildomus gyvenimo metus.
Mokslininkai pabrėžia, kad tikslumo riba jau beveik pasiekta. Pavyzdžiui, 2022 m. žurnale „Nature“ paskelbtas tyrimas, kuriame, išanalizavus 5 mln. žmonių imtį, buvo sudarytas išsamus genų, veikiančių ūgį, žemėlapis. Tai reiškia, kad ūgio prognozavime pagal DNR pasiekta teorinė tikslumo riba ir jokie nauji tyrimai šio rodiklio reikšmingai nebepagerins. Kitas barjeras – ribotas embrionų skaičius PAG metu. Sveika moteris dažniausiai išaugina apie 5 embrionus (ypatingais atvejais iki 20), o tai smarkiai apriboja idealaus genų derinio pasirinkimo galimybes.
Milžiniškos kainos ir eugenikos šešėlis
Ši paslauga yra itin brangi ir prieinama tik pasiturintiems asmenims. Startuolis „Orchid“ už vieno embriono tyrimą prašo apie 2,5 tūkst. dolerių (apie 2,3 tūkst. eurų). „Nucleus“ paslauga gali kainuoti ir 9 tūkst. dolerių (apie 8,3 tūkst. eurų), o platforma „Herasight“ taiko fiksuotą maždaug 50 tūkst. dolerių (apie 46,2 tūkst. eurų) mokestį už visą užsakymą, neatsižvelgiant į embrionų skaičių. Į šias kainas neįskaičiuotos pačios PAG klinikos paslaugos, todėl bendra sąskaita už „geresnę vaiko versiją“ tampa sunkiai prieinama daugumai šeimų.
Nepaisant to, į tokį „kūdikių technologijų“ (angl. baby-tech) verslą aktyviai investuoja žinomi Silicio slėnio veidai, tokie kaip Peteris Thielis, Masha Drokova ir Vitalikas Buterinas. Šį startuolių bumą paskatino ir buvusių vartotojiškų genetinių testų lyderių, tokių kaip 2025 m. bankrutavusi „23andMe“, nesėkmė rinkoje, verslui persiorientuojant iš pramoginės genomikos į embrionų atranką.
Dalis ekspertų, pavyzdžiui, genetinė konsultantė Laura Hercher, įžvelgia tame pavojingą posūkį link pozityviosios eugenikos įteisinimo, kai pasiturinti visuomenės dalis bando užsitikrinti įgimtus pranašumus savo palikuonims. Tačiau technologijos šalininkai atkerta, kad PGT-P yra tik natūrali reproduktyviosios laisvės plėtra, leidžianti tėvams valdyti procesą, kuris milijonus metų priklausė tik atsitiktinumui.
Teisinis reguliavimas ir bandymai apeiti draudimus
Pasaulyje požiūris į poligeminį embrionų atrinkimą skiriasi. Pavyzdžiui, Prancūzijoje ir Vokietijoje preimplantacinė diagnostika yra griežtai ribojama įstatymų, o JK priežiūros institucija HFEA yra įvedusi tiesioginį draudimą taikyti PGT-P.
Tačiau tėvai randa teisinių spragų. Pagal Bendrąjį duomenų apsaugos reglamentą (BDAR), pacientai turi teisę gauti savo „neapdorotus“ (angl. raw data) genetinius duomenis iš standartinių PAG tyrimų. Gautus embrionų duomenis jie tiesiog išsiunčia į JAV veikiančias komercines laboratorijas, kurios atlieka rizikos skaičiavimus.
Nors pagrindinė paslaugos rinka šiuo metu yra JAV, technologijos plėtojamos ir kitur. „Nucleus“ aktyviai bendradarbiauja su Indijos klinikų tinklu „Indira IVF“, Jordanijos ir Saudo Arabijos „Abu Ghosh Fertility Group“ bei Meksikos „Clínica de la Fertilidad“, taip pat pritraukė Pietų Korėjos koncerno „Samsung Next“ investicijas.
Rusijoje ir kitose postsovietinėse šalyse techninė bazė embrionų genetiniams tyrimams atlikti egzistuoja, o vartotojų genetinio testavimo bendrovės jau siūlo suaugusiųjų poligeminės rizikos skaičiavimus. Vis dėlto atskiros preimplantacinės PGT-P paslaugos vietos rinkoje kol kas nėra plačiai paplitusios, pažymima „Meduza“.
Kviečiame atrasti naują tv3.lt turinį! Nuo šiol portale jūsų laukia ne tik kasdien nauji testai, bet ir kryžiažodžiai – išbandykite savo žinias, spręskite ir smagiai praleiskite laiką.
