Prieš 15 metų vieną Amišų šeimą JAV rytuose ištiko siaubinga ir sunkiai paaiškinama nelaimė – vienas po kito, kelių mėnesių skirtumu, netikėtai mirė du vaikai. Dar po šešerių metų mirė trečiasis vaikas. O praėjus dar dviem metams – ketvirtasis. 

Dešimtmečius neišaiškinta paslaptis atskleista: staigios amišų vaikų mirtys slepia protėvių paslaptį (nuotr. SCANPIX)

Dešimtmečius neišaiškinta paslaptis atskleista: staigios amišų vaikų mirtys slepia protėvių paslaptį (nuotr. SCANPIX)

Teismo medicinos ekspertų išvadose nebuvo už ko užsikabinti. Staigi mirtis sustojus širdžiai, tačiau jokių anomalijų skrodimas neparodė. Šeima manė, kad ją ištiko „netikėtos mirties prakeiksmas“. Medikai negalėjo pasakyti tikslios priežasties, kodėl taip nutiko, rašoma CNN.

Tiesa, jau po pirmųjų dviejų vaikų mirčių ekspertai įtarė, kad tai gali būti susiję su genais perduodama mutacija. 2004-aisiais skrodimą atlikęs specialistas kreipėsi į Minesotoje įsikūrusios „Mayo klinikos“ laboratoriją, kuri jau anksčiau pasižymėjo netikėtų mirčių tyrimuose.

Amišų vaikai

Amišų vaikai

Mokslininkų grupė įtarė, kad dėl šių mirčių gali būti atsakingas RYR2 genas – jo mutacijos gali sukelti širdies veiklos problemų, netgi staigią mirtį. Tačiau kuomet jie ištyrė vaikų genų mutacijas, nieko įtartino neaptiko. Tyrimas užstrigo daugiau nei dešimtmečiui. Per šį laikotarpį medikai ir kituose regionuose susidūrė su netikėtomis amišų šeimų mirtimis – visiems kilo tas pats klausimas: kodėl būtent amišų šeimose taip dažnai pasireiškia šios nelaimės.

REKLAMA

Praėjusią savaitę „Mayo klinikos“ laboratorijos mokslininkai paskelbė aptikę šių mirčių priežastį. Naujų technologijų dėka grupei mokslininkų pavyko išsiaiškinti, kad visi šie amišų vaikai turėjo tą pačią genų mutaciją, kurią paveldėjo iš abiejų savo tėvų. Iš 23 jaunų žmonių, kurie turėjo tokią mutaciją, 18 mirė netikėta mirtimi.  

„Kuomet pradėjome sudarinėti šeimos struktūrą, tapo aišku, kad susidūrėme su recesiniu sutrikimu, – CNN pasakojo tyrimui vadovavęs mokslininkas Davidas Testeris. – Gavę daugiau informacijos ir turėdami pažangesnes technologijas, leidžiančias giliau pažvelgti į genus, mes sugebėjome sudėti šias dėlionės dalis“. 

Pasirodo, kad mokslininkai nuo pat pradžių buvo pasukę tinkamu keliu – iš tiesų kaltas RYR2 genas. Tačiau tai buvo ne viena geno mutacija, o daugiau nei 300 tūkst. besidubliuojančių porų. Mokslininkų teigimu, šie vaikai „nesėkmingai“ iš abiejų savo tėvų gavo „dvigubą dozę“ autosominę recesyvinę ligą sukeliančių genų.

Amišai yra labiau pažeidžiami paveldimoms ligoms dėl gyvenimo mažose, uždarose bendruomenėse ir polinkio susilaukti palikuonių tarp artimų giminaičių. Dvi šeimos, kurių genus ištyrė mokslininkai nebuvo tų pačių giminių atstovai, tačiau genų tyrimai parodė, kad jų nariai galėjo turėti vienus protėvius.

Amišų vaikai

Amišų vaikai

Šis mokslininkų atradimas leis išvengti netikėtų mirčių kitoms amišų šeimoms, įsitikinęs D. Testeris. Žinant, kokios genų mutacijos reikia ieškoti, laboratorijose bus galima nesunkiai nustatyti galimą grėsmę susilaukti didelę riziką anksti mirti turinčių vaikų. 

REKLAMA

Asmenys, žinodami, kad turi RYR2 geno mutaciją, galės patys spręsti ar gali sau leisti vesti kitą tokią pačią mutaciją turintį asmenį. 

„Mayo klinikos“ mokslininkai džiaugiasi galintys pagaliau atsakyti į daugelį metų amišų bendruomenę kamavusį klausimą. Tačiau jų laukia dar daug darbo. Pagrindinė užduotis dabar yra sukurti pigesnį gydymo būdą, kuris leistų sustabdyti šio geno mutacijos iššauktų širdies ligų progresą. Šiuo metu vienintelis galimas tokių vaikų išgelbėjimo būdas – implantuojamas kardioverterio defibriliatorius. 

Patogiausias būdas sužinoti daugiau - sekti naujienas mūsų „Facebook“ paskyroje!

Nėra komentarų. Būk pirmas - komentuok!

Top Video

Praeities žvalgas. Lietuvis apsilankė apleistoje Estijos pionierių stovykloje: vaizdai sukėlė gailestį
DABAR RODOMA
Praeities žvalgas. Lietuvis apsilankė apleistoje Estijos pionierių stovykloje: vaizdai sukėlė gailestį
DABAR RODOMA
Farai. Ne iš kelmo spirta pardavėja tapo didvyre – lietuvės gudrybė sustabdė vagišių
DABAR RODOMA
Farai. Vairuotojo elgesys pareigūnus išvertė iš koto: mašina nevažiavo, o vyras „vairavo“
DABAR RODOMA
Pasidalijo, ką mama išdarinėjo lėktuve: dukrai teliko rausti iš gėdos
DABAR RODOMA
Pamačius, kaip bandoma išvažiuoti iš automobilių aikštelės aplinkiniai susiėmė už galvų
DABAR RODOMA
Košmaras autobuse: nufilmuota, kas dėjosi viduje per siaubingą avariją
DABAR RODOMA
Internautai negali patikėti savo akimis: neatskiria, kuri yra dukra, o kuri – mama
DABAR RODOMA
Prieš srovę. Po 12 metų kartu Dianos gyvenimas virto pragaru: istorija – pamoka kiekvienam
DABAR RODOMA
Prieš srovę. Gimtadienio šventė porai virto pragaru: atėmė keturis vaikus, tarnybos reikalauja tūkstančių
DABAR RODOMA
Visi mes žmonės. Skambinas įvardijo skyrybų su Krysko priežastį: galutinis taškas padėtas tik dabar
REKLAMA
Astronomai Visatoje stebėjo didžiausią sprogimą (nuotr. Scanpix)
Astronomai ketvirtadienį pranešė užfiksavę didžiausią iki šiol Visatoje stebėtą sprogimą, kurio šaltinis buvo viena supermasyvi juodoji skylė. Mokslininkai nurodė, kad ...
Popiežius Pranciškus atšaukė ketvirtadieniui planuotą pasirodymą mišiose Romoje, nes „nesmarkiai“ susirgo (nuotr. SCANPIX)
Popiežius Pranciškus atšaukė ketvirtadieniui planuotą pasirodymą mišiose Romoje, nes „nesmarkiai“ susirgo, paskelbė Vatikanas. Diena anksčiau 83 metų popiežius atrodė ...
Koronavirusas plinta (nuotr. SCANPIX)
  Šiomis dienomis paaštrėjus padėčiai Europoje dėl plintančio koronaviruso, pastebimas nemenkas kylantis sąmyšis turizmo verslo sektoriuje. Lietuvos turizmo asociacija ...
Koronavirusas plinta (nuotr. SCANPIX)
Ženevos tarptautinės laikrodžių parodos organizatoriai ketvirtadienį paskelbė nusprendę atšaukti balandį turėjusį vykti renginį dėl naujojo koronaviruso protrūkio. ...
Koronavirusas plinta (nuotr. SCANPIX)
Šiaurės Korėja atidėjo naujo semestro pradžią šalies švietimo įstaigose, siekdama užkirsti kelią naujojo koronaviruso plitimui, pranešta ketvirtadienį.    Tai ...
REKLAMA
×

Pranešti klaidą

SIŲSTI
Į viršų