Pasak gydytojo, Patau sindromas priklauso chromosominių sindromų grupei ir tai yra viena iš retesnių patologijų žmonių populiacijoje.
„Jo dažnis yra maždaug vienas iš penkių tūkstančių, vienas iš dešimties tūkstančių gimusiųjų. Įprastai būna maždaug vienas iš aštuonių tūkstančių gimusiųjų.
Lietuvoje kasmet gimsta maždaug du, trys, kartais keturi vaikučiai, kuriems yra Patau sindromas. Ir tai yra dėl priedinės tryliktos chromosomos.
Kitaip sakant, žmogus, kuriam yra Patau sindromas, turi keturiasdešimt septynias chromosomas ir yra priedinė trylikta chromosoma. Vietoj dviejų tryliktų yra trys tryliktos chromosomos ir jos lemia tą sunkią būklę“, – komentavo VUL Santaros klinikų medicinos genetikos centro vadovas.
Paprastai neišgyvena ilgiau kelių mėnesių
Profesoriaus aiškinimu, Patau sindromui būdingi dauginiai raidos defektai, kurie apima įvairias sistemas ir įvairius organus.
„Įprastai pažeidžiama centrinė nervų sistema, būna įvairūs struktūriniai smegenų defektai vaikams. Taip pat būdingi specifiniai veido bruožai, lūpos ir gomurio nesuaugimas.
Iš kitų vidaus organų būdingi širdies ir kraujagyslių sistemos defektai, šlapimo takų ir inkstų anomalijos bei lyties organų anomalijos. Taip pat stebimas vienas labai būdingas požymis, tai yra pridėtiniai pirštai, papildomi pirštai. Jie gali būti ir ant rankyčių, ir ant kojyčių arba gali būti tiktai, pavyzdžiui, rankų pridėtiniai pirštai“, – vardijo jis.
Šie dauginiai sunkūs vidaus organų defektai įprastai lemia sunkią kūdikio būklę. Pasak gydytojo, jeigu kūdikis gyvena ilgiau, o įprastai gyvenimo trukmė yra trumpa:
„Vaikas išgyvena keletą dienų, keletą savaičių, gali išgyventi keletą mėnesių. Kadangi tie defektai yra sunkūs, jiems gydyti taikomas tiktai simptominis gydymo metodas. Tokiu atveju, be abejo, išeitis yra bloga.“
Jei išgyvena, turi sunkią negalią
Tiesa, gydytojas prisiminė susidūręs su atveju, kai atvyko 12-os metų Patau sindromu serganti mergaitė.
„Jeigu vaikutis gyvena ilgiau, tai mano praktikoje atsimenu vieną mergaitę, kurią mačiau, ir jai buvo dvylika metukų. Mergaitė turėjo labai sunkią negalią – sunkaus laipsnio intelektinę negalią, kurtumą, aklumą, kitaip sakant, mergaitė buvo visiškai priklausoma nuo slaugos.
Vidaus organuose ji neturėjo tokių sunkių defektų, kurie įprastai lemia ankstyvą mirtį, bet dėl kitų minėtų sutrikimų jos būklė labai sudėtinga, ir tai, žinoma, šeimai yra labai didelis krūvis. Bet tėvai buvo labai atsidavę, labai stengėsi dėl tos mergaitės ir pasiekė, kad ji tiek ilgai išgyveno“, – pasakojo A. Utkus.
Pasak gydytojo, realybė tokia, kad tokie vaikai iš esmės yra pasmerkti: „Bet taip nėra tik Lietuvoje – visame pasaulyje kol kas nėra sukurta efektyvaus gydymo, kadangi dauginius raidos defektus šiuo atveju nulemia priedinė trylikta chromosoma.“
Jis pridūrė, kad diagnozuojant įtarti šį sindromą specialistui nėra sudėdinga.
„Išoriškai matoma mažesnė galvos apimtis, lūpos ir gomurio nesuaugimas, akių patologija, pridėtiniai pirštai, vidaus organų defektai. Specialistui iš karto kyla mintis, kad tai gali būti Patau sindromas, kuris vėliau yra patvirtinamas objektyviais laboratoriniais tyrimais“, – aiškino genetikas.
Sindromą įmanoma nustatyti dar kūdikiui negimus
Profesorius pasakojo, kad apie tokią vaisiaus būklę galima sužinoti dar nėštumo metu atliekant genetinį ištyrimą. Jis ypač reikalingas šeimoms, kai besilaukianti moteris yra vyresnio amžiaus.
„Didesnė rizika susilaukti tokio vaiko yra tose šeimose, kuriose yra vyresnio amžiaus mama, tai yra trisdešimt penkerių metų ir vyresnė. Tuomet didėja ne tik Patau sindromo, bet ir kitų įvairių chromosominių – Dauno, Edvardso ir kitų – sindromų rizika.
Tokiu atveju įprastai šeimoms yra siūloma genetiko konsultacija ir tyrimai nėštumo laikotarpiu. Nėštumo metu galima atlikti tyrimus ir tiksliai nustatyti, ar vaisiui yra, pavyzdžiui, Patau sindromas, ar jo nėra. Tokios galimybės yra ir Lietuvoje, mes tą atliekame. Pavyzdžiui, Santaros klinikose yra prenatalinės diagnostikos galimybės ir galima tai nustatyti“, – komentavo A. Utkus.
Tyrimas iš mamos kraujo yra atliekamas iki 12 savaitės.
Pasak jo, kadangi tai yra sąlyginai reta būklė, genetinio ištyrimo metu ji nėra dažnai diagnozuojama. Bet jei nėštumo metu yra nustatomas Patau sindromas, toliau tėvai yra informuojami, kas tai per liga, koks jos gydymas ir prognozės.
„Tokiu atveju jau tėvai gali priimti sprendimą, kaip toliau reikia elgtis. Įprastai tai yra vadinama nedirektyvia genetine konsultacija. Tikslas yra labai išsamiai ir suprantamai paaiškinti šeimai, moteriai, ką reiškia tyrimo rezultatai ir kokios yra pasekmės, o toliau jau yra šeimos apsisprendimas, kaip reikia elgtis. Mūsų šalyje pagal medicinines indikacijas nėštumą galima nutraukti iki dvidešimt antros savaitės“, – priminė gydytojas.
Pasidalino skaudžia šeimos istorija
Naujienų portalas tv3.lt primena, kad šią savaitę advokatė Dalia Jasevičienė „Facebook“ pasidalino vienos šeimos skaudžia netektimi. Kaip pasakoja advokatė, praėjusios savaitės penktadienį į ją kreipėsi sena pažįstama. Ji prašė pagalbos, ieškant konstruktyvios diskusijos su Vaiko teisių apsaugos skyriumi (VTAS).
D. Jasevičienė pasakojo, kad daugiavaikei šeimai gimė mergytė, turinti Patau sindromą. „Klientė su savo vyru sukūrė meilės kupiną šeimą ir augina daug vaikų. Kai aš pati, turėdama šešis vaikus, sakau „daug“, tai ji turi tikrai daug vaikų. Šių metų gegužės pabaigoje jų šeimoje gimė dukrytė. Tačiau vaikelis gimė turėdamas Patau sindromą – tai retai su gyvybe suderinama būklė.
Mama kreipėsi į privačią kliniką, kur jai patarė, kaip galima bandyti prailginti vaiko gyvybės palaikymą, tačiau po labai sunkaus mėnesio vaikelio būklei prireikė Kauno klinikų reanimacijos“, – rašė advokatė D. Jasevičienė.
„Mergytei patekus į Kauno klinikas, pastarosios, neturėdamos nustatyto įgimto Patau sindromo, pamatė tik mažo svorio mėnesio amžiaus vaikelį ir suskubo apie neva „blogą mamą“ pranešti VTAS. O VTAS savo ruožtu suskubo mamą visų pirma nuteisti už tai, kad ji augina daug vaikų“, – rašė advokatė.
Anot D. Jasevičienės, po ilgos kovos mergytė mirė ligoninėje. „[Mergaitė] ilgą laiką buvo intubuota, dėl to mamai buvo draudžiama vaikelį apkabinti. Tai emociškai ypač sunkus patyrimas bet kuriai šeimai, sąmoningai planavusiai ir laukusiai dar vieno šeimos spindulėlio“, – rašė D. Jasevičienė.
Vaiko teisės: medikai informavo apie kritinę būklę
Kaip pasakojo advokatė, praėjus dviem dienom po kūdikio mirties, VTAS pranešė, kad priėmė sprendimą paimti vaiką iš šeimos „nes neva mama vaiko nemaitino.“
„Šiandien matau VTAS sprendimą paimti vaiką iš šeimos, pagrįstą tik Kauno klinikų raštu, kuriame dar net nenustatytas, nediagnozuotas Patau sindromas, jau įvardytas mirties priežastimi“, – rašė D. Jasevičienė.
Advokatė priduria, kad VTAS taip pat mato poreikį atimti visus vaikus, nes mama, pasak jų, nebendradarbiauja su Tarnyba. Advokatė tikina, kad šeima nieko blogo vaikams nedaro. Pasak D. Jasevičienės, klientės šeima nevartoja alkoholio, tiki Dievu, o visi vaikai – kūrybingi ir groja.
Vaiko teisių gynėjai apgailestavo dėl įvykusios klaidos ir aiškino, kad informacija apie kūdikio mirtį buvo gauta po sprendimo priėmimo.
Vaiko teisių apsaugos ir įvaikinimo tarnyba raštu pakomentavo, kad visi sprendimai taikomi tik gyvam vaikui, tad įvykus šiai tragedijai, jokie anksčiau priimti sprendimai kūdikio atžvilgiui nebegalioja.
Situaciją ketvirtadienį taip pat pakomentavo Valstybės vaiko teisių apsaugos ir įvaikinimo tarnybos Vilniaus apskrities skyriaus vedėja Lina Baranauskienė. Ji išreiškė užuojautą kūdikio netekusiai šeimai ir tikino, kad skubos tvarka susitiks su Kauno klinikų atstovais ir peržiūrės informacijos pasikeitimo algoritmus.
„Svarbu pasakyti, kad tėvų tikėjimas, tėvų vertybės, gyvenimo įsitikinimai, požiūris į vaikų auklėjimą, yra visiškai tėvų pasirinkimas. Bet vaiko teisė į sveikatą, į tinkamą gydymą, teisė į gyvybę turi būti užtikrinta. Tai yra prioritetas. Net jei vaikas serga sunkia, nepagydoma liga, jis turi teisę gauti reikiamą pagalbą, kad vaikas nepatirtų kančios“, – kalbėjo L. Baranauskienė.
Kaip informavo Kauno klinikų gydytojas, į ligoninę atvetą mergytė svėrė mažiau nei 2 kilogramus ir atrodė išsekusi.
Šeimą įvardijo kaip gyvenančią neįprastai
Savo ruožtu komentuodamas apie ukmergiškių šeimą, iš kurių vaikų teisės nusprendė paimti vaikus, Ukmergės rajono savivaldybės meras Darius Varnas naujienų portalui tv3.lt teigė, kad šeima esą gyvena kiek kitokį gyvenimą, nei įprasta.
„Jie gimdo namuose, nesinaudoja gydytojų paslaugomis, yra prieš skiepus. Jie save yra pasivadinę gamtos žmonėmis, gamtos vaikais. Tai jie taip ir gyvena, nes jie nelanko pagrindinių mokyklų, lanko vėjo mokyklas, nors ji oficialiai yra įregistruota, bet ten gal daugiau būreliai nei kažkokia ugdymo įstaiga. Jie negyvena tokio gyvenimo, kaip 21 a. gyvename mes“, – komentavo Ukmergės r. meras.
Jis nurodė, kad šeima anksčiau 6 metus gyveno socialiniame būste, iki kol 2025 m. spalio 7 d. šeima nutraukė sutartį socialiniame būste ir išvyko gyventi pas vyresnio amžiaus moterį, kuri viduryje miško turi sodybą. D. Varnas taip pat sakė, jog su šeima jis yra bendravęs ir anksčiau, tačiau apie kitokį gyvenimo būdą tuo metu meras sako nežinojęs.
„Paskutiniu momentu, kai mergaitė atsidūrė ligoninėje, man tėtis pats paskambino, kad vaikų teisės nori paimti vaikus. Tada aš įsivėliau į šitą visą problemos sprendimą. Aš neturiu kompetencijų tokių, kaip vaikų teisės, bet pasidariau kaip koordinatorius, tai ir bendrauju ir su tėvais, ir su visomis kitomis institucijomis“, – aiškino Ukmergės r. meras.
Sužinokite vaiko vardo reikšmę ir kilmę
Daugiau nei 4000 vardų reikšmių rasite tevu-darzelis.lt
