retos ligos

Rita – pirmoji reta nervų ir raumenų liga serganti Kauno klinikų pacientė, kuriai įprastas ligos gydymas perkeltas į dienos stacionarą. Besiplečiančios dienos stacionaro galimybės leidžia lengviau spręsti net sudėtingomis ligomis sergančių pacientų gydymo klausimus, sutaupyti daugybę resursų ir ženkliai sutrumpinti paciento praleistą laiką ligoninėje.  Ritai diagnozuota daugiažidininė motorinė neuropatija, kuriai būdingas progresuojantis, nesimetriškas raumenų silpimas ir jų atrofija.

Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų Pediatrijos centro Vaikų ligų dienos stacionaras atveria duris visuomenei ir supažindina su teikiamomis paslaugomis. „Siekdami didinti paslaugų vaikams prieinamumą ir skirdami didelį dėmesį jų kokybei, ieškome būdų šiems tikslams įgyvendinti“, – sako VUL Santaros klinikų direktorė valdymui Jolita Jakutienė.

Paskutinė vasario diena – Europos retųjų ligų diena. Kiekvienos specialybės gydytojams tenka gydyti retas ligas, kurių gydymas trunka visą gyvenimą. Respublikinės Šiaulių ligoninės Moters ir vaiko klinikos Vaikų ligų profilio koordinatorei dr.

Lietuvoje, kaip ir kitose Europos šalyse, kai kurias ligas rasti retas ligas yra iššūkis. Pirmiausia dėl to, kad tokių ligų yra tūkstančiai, o simptomai dažnai gali būti nespecifiniai ir paprasti. „Nustatyti retą ligą Europoje trunka apie 4–6 metus, o JAV net nuo 4 iki 8 metų gali užtrukti retos ligos nustatymas nuo pirmo kreipimosi, pirmų simptomų, iki kol ji yra diagnozuojama“, – sako Kauno klinikų Retų ir nediagnozuotų ligų koordinacinio centro koordinatorė, doc. Rūta Navardauskaitė.

Seimas pradėjo svarstyti Respublikos Prezidento Gitano Nausėdos inicijuotas Farmacijos įstatymo pataisas, kuriomis siekiama tobulinant Labai retų žmogaus sveikatos būklių gydymo išlaidų kompensavimo komisijos sudarymo tvarką pagerinti inovatyvių gydymo metodų ir vaistų prieinamumą labai retomis ligomis sergantiems pacientams.

Kauno klinikų pacientė Rūta šia klastinga ir reta onkologine liga – osteosarkoma, susirgo būdama 22-ejų metų. Prieš devynerius metu mergina pajuto stiprų skausmą alkūnės srityje. Po kurio laiko lūžus alkūnės sąnariui, ji atvyko į Kauno klinikas. „Atlikus rentgenologinius tyrimus alkūnės vietoje pastebėtas auglys ir diagnozuota didelio piktybiškumo osteosarkoma, išplitusi į minkštuosius audinius, – pasakoja Rūta.

2021 m. birželio 28 d. pradėta minėti Pasaulinė visuotinio naujagimių tikrinimo diena. Ši data pasirinkta pagal mikrobiologo Roberto Gatri (Robert Guthrie) gimtadienį (1916 06 28 – 1995 06 24). Robert Guthrie – JAV mikrobiologas, sukūręs mikrobiologinį metodą naujagimių patikrai dėl fenilketonurijos ir pasiūlęs filtrinio popieriaus korteles naujagimio kraujui surinkti, transportuoti ir tirti.

Kamilė – pirmoji paauglė Lietuvoje, kuriai pritaikytas gydymas CFTR moduliatoriais, skirtais gydyti retą lėtinę ligą – cistinę fibrozę. Kauno klinikų Vaikų lėtinių kvėpavimo organų ligų centro vadovė doc. Valdonė Misevičienė pastebi, kad šie vaistai gali paveikti ligos mechanizmą ir visiškai pakeisti pacientų sveikatą bei ligos prognozę. „Šiandien mes jau galime pasidžiaugti pirmaisiais teigiamais rezultatais ligos valdymo kontrolėje.

Tūkstančiai vaikų visame pasaulyje kasmet gimsta su genetinėmis ligomis, kurios būdamos ypatingai retomis, neturi savo pavadinimo, o medikų ir mokslininkų bendruomenė dar tik aiškinasi sindromo kilmę ir pagalbos pacientui galimybes. Šios šeimos susiduria su iššūkiais, kurie susiję ne tik su gydymo ir tikslios diagnozės paieškomis, bet ir socialiniais veiksniais, nulemtais sergančių vaikų priežiūros unikalumo bei specifiškumo.