Kai Ramsey buvo apie tris mėnesius, Rylie, dirbanti kineziterapijos srityje, pradėjo pastebėti, kad dukrai sunku atlikti tam tikrus veiksmus, pranešė People.
Pastebėjo keistus dalykus
Ji pasakojo, kad mergaitė turėjo „keistus judesius ir padidėjusį raumenų tonusą, dažnai laikydavo rankas suglaustas per vidurį“. Kai dukrai suėjo šeši mėnesiai, Rylie ir jos vyras Bennet Trygstad, 26, pastebėjo ir kitus nerimą keliančius simptomus.
„Per 6 mėnesių vizitą gydytoja sunkiai galėjo apčiuopti minkštą vietą viršugalvyje. Rentgeno nuotraukos parodė, kad momenėlis ir kaukolės siūlės vis dar atviros, todėl mums kilo klausimas, kodėl jos galvos apimtis yra tokio mažo procentilio ir beveik nepadidėjo tarp 3 ir 6 mėnesių patikrinimų“, – pasakojo ji.
„Per tą patį vizitą pediatrė taip pat išgirdo galimą širdies ūžesį ir rekomendavo atlikti EKG.“
Rylie pasakojo, kad EKG rezultatai buvo neaiškūs, todėl atsakymų neatsirado, o klausimų tik padaugėjo. Tuo metu ji taip pat pradėjo pastebėti, kad dukra kartais pabunda iš miego su galvos drebėjimu.
Nors Ramsey neprarasdavo sąmonės ir išlikdavo dėmesinga, jai buvo atliktas EEG tyrimas, siekiant atmesti priepuolių galimybę.
„Rezultatai buvo neigiami“, – sakė Rylie, pridurdama, kad tai paliko juos „be atsakymų ir su daugybe klausimų“.
Sulaukė atsakymo
Kai Ramsey sulaukė 9 mėnesių ir vėl apsilankė pas gydytoją, mama paprašė pediatrės siuntimų pas kitus specialistus. Ji ir jos vyras nebegalėjo ilgiau laukti, kol dukra galbūt „išaugs keistenybes“, kaip visi aplinkiniai sakė.
„Ramsey nerodė jokio susidomėjimo maistu, drebėjimas tęsėsi, o jos raida vis labiau atsiliko“, – pasakojo mama.
Tada pediatrė nukreipė šeimą į neurogenetikos programą jų regione.
„Per savaitę jau turėjome vizitą. Susitikome su neurologu, genetikais ir genetiniu konsultantu, kurie atliko savo vertinimus. Galiausiai buvo nuspręsta atlikti genetinius tyrimus, kad galėtume gauti atsakymus“, – pridūrė ji.
Po dar šešių savaičių, per kurias buvo atlikta daugiau tyrimų ir susitikimų su specialistais, pora pagaliau sulaukė atsakymo.
Genetikai Ramsey diagnozavo Williams sindromą – retą genetinį sutrikimą, kuriam būdingi išskirtiniai fiziniai bruožai, kognityvinės raidos vėlavimas ir galimos širdies bei kraujagyslių problemos.
Kasdienybė pasikeitė
Dabar Ramsey yra 14 mėnesių, o Rylie sako, kad jų kasdienybė „nuolat reiškia mokymąsi ir prisitaikymą“.
Mamą labai palaiko ryšys su kitomis mamomis jos regione, kurios taip pat augina vaikus su panašiomis diagnozėmis – tai padeda rasti informaciją, išteklius ir emocinę paramą.
Rylie stengiasi sutelkti dėmesį į dabartį su dukra, o ne nuolat nerimauti dėl ateities.
„Organizuotumas tapo labai svarbus, kad galėtume sekti gydytojų vizitus, terapijos užsiėmimus ir nuosekliai tenkinti dabartinius Ramsey poreikius, kad ji toliau mokytųsi naujų dalykų ir vystytųsi“, – sako ji.
„Kai Ramsey asmenybė vis labiau atsiskleidžia, kartais sunku suprasti, ar tai normalu 14 mėnesių vaikui, ar tai susiję su Williams sindromu.“
Šiuo metu didžiausias Ramsey iššūkis yra valgymas – tai dažna problema vaikams, turintiems Williams sindromą.
„Jiems sunku su skirtingomis tekstūromis ir dažnai nėra noro valgyti“, – aiškino mama.
Ramsey ergoterapeutė nuolat bando naujus metodus, o pastaruoju metu mergaitė pradėjo geriau valgyti minkštesnį maistą.
„Kiekviena diena atneša kažką naujo, ir mes nuolat sau primename, kad rytojus nebus toks pats kaip šiandien.“
Siunčia žinią tėvams
Nepaisant visų iššūkių, Rylie stengiasi išlikti pozityvi ir burti palaikančią bendruomenę.
Praėjusių metų gruodį ji pasidalijo savo istorija „TikTok“, kur papasakojo apie kelią iki dukros diagnozės ir paragino kitas mamas pasitikėti savo nuojauta.
@rylie.trygstad #geneticdisorder #williamssyndrome #notalone #mygirl #fyp ♬ what was i made for - piano - your movie soundtrack
„Mamos intuicija tikrai egzistuoja. Pasitikėkite savo nuojauta. Jūs savo vaiką pažįstate geriau nei bet kas kitas“, – pataria ji.
„Jei kažkas atrodo ne taip, tą nuojautą reikia vertinti rimtai. Ginti savo vaiką nereiškia būti sudėtingu žmogumi – tai reiškia būti atsakingam. Visiškai normalu ieškoti antros nuomonės, užduoti daugiau klausimų ir siekti atsakymų“, – priduria ji. – „Mums labai pasisekė turėti medicinos komandą, kuri užtikrina, kad mes esame išgirsti, kad mumis rūpinamasi ir kad esame suprasti.“
Kviečiame atrasti naują tv3.lt turinį! Nuo šiol portale jūsų laukia ne tik kasdien nauji testai, bet ir kryžiažodžiai – išbandykite savo žinias, spręskite ir smagiai praleiskite laiką.
