Penny Mills diagnozuota reta genetinė liga − Sanfilippo sindromas – ir jau dabar ji pamiršta žodžius, kuriuos puikiai mokėjo. Netrukus ji nebegalės vaikščioti ir netgi nuryti maisto, rašo mirror.co.uk.
Kai bus leidžiama vėl laisvai keliauti, jos tėvai svajoja mergaitę nuvežti į Disneilendą. Ilgus metus gydytojus glumino mergaitės sveikata ir tik po genetinių testų pavyko diagnozuoti ligą – mergaitei tada buvo ketveri metukai.
Paauglystės nesulauks
Mergaitės motina, 42-ų Kelly Mills, pasakojo: „Gydytojas man pasakė, kad liga pažeidžia ląsteles, bet neminėjo, kad nuo jos mirštama. Man davė informacinį lapelį, bet pats apie ligą negalėjo nieko daugiau pasakyti, tik paminėjo, kad informacija gali būti pasenusi.
Nuvežiau Penny į mokyklą, perskaičiau lapelį ir pastebėjau, kad jame minima paliatyvi globa. Nuvažiavusi pas savo mamą, paskambinau į MPS draugiją lapelyje nurodytu telefono numeriu, jie man viską papasakojo ir nuo tada jie tapo mano ramsčiu. Kai po genetinių testų gydytojai nustatė dukrelei diagnozę, maniau, kad netrukus pradės gydymą. Net negalvojau, kad man pasakys, jog ji paauglystės nesulauks“.
Nori, kad sužinotų kuo daugiau žmonių
Pirmiausia Penny pablogėjo klausa ir ėmė trikti kalba, nuolat kartojosi nosies infekcijos, ji viduriavo ir prasidėjo mokymosi sutrikimai.
Mergaitei pašalino adenoidus, į ausis įdėjo specialius aparatus, tačiau nei kalba, nei klausa nepagerėjo. Ją tyrė ir dėl autizmo, bet atsakymas buvo neigiamas. Galiausiai paaiškėjo tikroji diagnozė.
Kelly pasakojo: „Noriu, kad kuo daugiau žmonių sužinotų apie Sanfilippo sindromą bei kitas MPS (Mukopolisacharidozė) ligas – patys gydytojai apie jas nedaug žino, vėluojama nustatyti diagnozę, vėluoja ir pagalba vaikams. Be to, pasaulyje MPS srityje jau atliekami klinikiniai bandymai, tačiau juos finansuoja tik labdaringos organizacijos. Būtina, kad kuo daugiau žmonių sužinotų apie MPS, kad būtų pradėti tyrimai šioje srityje ir rastas tinkamas gydymas nuo šios siaubingos ligos“.
Svajoja dukrą nuvežti į Disneilendą
Kelly su savo 46 metų vyru Andrew vežė dukrelę į Minesotą ir Santjagą, bandydami patekti į klinikinius bandymus, tačiau jų niekur nepriėmė.
Pasibaigus karantinui ir ribojimams, tėvai labai nori nuvežti dukrelę į Disneilendą ir trokšta nupirkti vežimėlį-visureigį, kad galėtų su ja iškylauti gamtoje – tam draugai ir šeima jau surinko 10 000 svarų sterlingų.
Šeimos draugas Kevinas ketina dalyvauti Londono maratone, o surinktos lėšos bus skirtos MPS draugijai.
Labdaros organizacijos atstovas spaudai sakė, kad šeimoms, auginančioms retomis ligomis sergančius vaikus, iškyla sunkus pasirinkimas – saugotis ar, nepaisant pandemijos ir rizikos užsikrėsti COVID-19, toliau tęsti gyvybiškai svarbų gydymą.
