naujienų portalas tv3.lt
2019.11.13 11:31

Lapkričio mėnesį aukšto mokslinio lygio Nature grupės leidyklos žurnale „NPJ Breast Cancer“ buvo publikuotas tarptautinės tyrėjų grupės straipsnis apie naujai atrastą paveldimo krūties vėžio geną FANCM. Vienas iš straipsnio bendraautorių, kuris prisidėjo prie šio naujo krūties vėžio geno atradimo ir genetinės rizikos įvertinimo, yra Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikų (VULSK) Paveldimo vėžio centro vedėjas gydytojas genetikas ir Valstybinio mokslinių tyrimų instituto Inovatyvios medicinos centro (VMTI IMC) mokslininkas dr. Ramūnas Janavičius.

Krūties vėžys  (nuotr. 123rf.com)

Krūties vėžys (nuotr. 123rf.com)

Tai buvo didelės apimties tyrimas, kuriame dalyvavo keliasdešimt žymiausių pasaulinių paveldimo vėžio tyrimų centrų. Lygindami ir analizuodami krūties vėžiu sirgusių pacientų genetinies variacijas bei atlikdami funkcines ląstelių studijas, mes galėjome statistiškai patikimai nustatyti tam tikrų FANCM geno mutacijų sąsajas su krūties vėžiu ir tiksliau įvertinti sąlygojamą riziką. Gauti rezultatai bus svarbūs klinikinėje praktikoje, kadangi mes galėsime tiksliau įvertini pacientų genetinę riziką ir skirti efektyvesnę patikrą ar kitas rizikos mažinimo priemones“, – pasakoja dr. R. Janavičius. Šie moksliniai tyrimai buvo atlikti bendradarbiaujant su VMTI IMC, o tyrimus finansavo Lietuvos Mokslo Taryba.

REKLAMA

Šiuo metu metu žinoma apie 17 paveldimos krūties vėžio rizikos genų, kurių ištyrimas gali būti skiriamas gydytojo genetiko. Naujai atrasto FANCM geno mutacijos pasitaiko iki 2% krūties vėžių atvejų. „Mes onkogenetiniais tyrimais galime nustatyti atitinkamų genų mutacijas, įvertinti asmens genetinę riziką ir kryptingai teikti priežiūros bei gydymo rekomendacijas siekiant laiku išvengti šių klastingų ligų“, – teigia naujai įkurto VULSK Paveldimo vėžio centro vedėjas gydytojas onkogenetikas dr. Ramūnas Janavičius.

FANCM geno mutacijos lemia vidutiniškai padidintą krūties vėžio riziką (20–40 proc.), todėl tokioms moterims reikia krūtų patikrą pradėti anksčiau ir jos turėtų būti atliekamos dažniau.

„Mes matome, kad FANCM geno mutacijos gali padidinti ir kiaušidžių vėžio riziką, todėl gali būti svarstomos ir kitokios ginekologinės priežiūros taktikos“, – sako dr. R. Janavičius. Šiuo metu VULSK Paveldimo vėžio centre FANCM geno mutacijos nustatytos keliasdešimčiai pacientų.

Santaros klinikose inovatyvūs paveldimo vėžio diagnostikos metodai pradėti taikyti ir specializuotos onkogenetinės konsultacijos pradėtos teikti jau prieš 10 metų, tačiau daugėjant pacientų, didėjant kokybiškų onkogenetinių tyrimų ir kvalifikuotos informacijos poreikiui, atsirado būtinybė tai aiškiau įvardinti. „Mes pirmieji šalyje pradėjome taikyti pažangiausias genetinių tyrimų technologijas – naujos kartos sekoskaitą klinikoje ir atliekame išsamius plataus mąsto onkogenetinius tyrimus“, – teigia dr. R. Janavičius.

REKLAMA

Pernai VULSK kompetencija paveldimo vėžio srityje buvo oficialiai įvertinta Sveikatos Apsaugos Ministerijos nacionaliniu lygmeniu ir atitinka aukščiausio lygio Europos paveldimo vėžio centrus.

Mokslo naujovės onkogenetikoje sparčiai skverbiasi į klinikinę praktiką. „Dar 2013 m. nustatėme, kad net 1 iš 200 moterų Lietuvoje gali turėti paveldimą polinkį krūties ir kiaušidžių vėžiui, būti BRCA1 ar BRCA2 genų mutacijų nešiotojos. Taip pat nustatėme, kokios mutacijos pasitaiko dažniau, kas tuo metu palengvino diagnostiką. Tačiau tirti vien tik šiuos du genus ar dar blogiau – žiūreti tik kelias dažnesnes mutacijas – šiuo metu tikrai nepakanka, nes mes galime išsamiai ištirti keliasdešimt ne tik krūties ir kiaušidžių vėžio (tokius kaip PALB2, CHEK2, RAD51D, RAD51C, BRIP1 ir kt.) bet ir kitų ligų (pvz., storosios žarnos, kasos, inkstų, prostatos vėžio) genus, kas gali turėti svarbos ne tik konkrečiam pacientui, bet ir jo giminaičiams. Klinikinėje genetikoje svabus ne tik pats pacientas, bet ir visi jo giminaičiai“.

Nuo pernai kiaušidžių vėžiu sergančioms pacientėms ir turinčioms BRCA1/2 genų mutacijas Lietuvoje yra kompensuojami nauji vaistai (PARP inhibitoriai), todėl pilnas išsamus onkogenetinis tyrimas yra būtinas norint parinkti tikslų gydymą.

„Jei pacientei kitoje įstaigoje buvo tirtos tik kelios BRCA1/2 genų mutacijos ir jų nerasta, tai dar nereiškia, kad nėra kitų šių genų arba kitų naujesnių genų mutacijų. Visapusišką ištyrimą pacientai gali gauti atvykę į Santaros klinikų Paveldimo vėžio centrą. Netgi tuos vėžiu sirgusius pacientus, kuriems onkogenetiniai tyrimai buvo alikti pas mus iki 2014 m. ir mutacijų nebuvo nustatyta, mūsų centro koordinatoriai pakartotinai kviečia atvykti tirtis naujomis, šiuolaikiškomis technologijomis. Genetiniai tyrimai nėra lygūs genetiniams tyrimams – reikia žiūrėti, kas konkrečiai buvo tirta, kokiomis technologijomis, kokia yra šių tyrimų atlikimo kompetencija“, – įsitikinęs dr. R. Janavičius.

REKLAMA

Genetinius polinkio vėžiui tyrimus skiria gydytojas onkogenetikas, kuris ir pateikia tolimesnes priežiūros rekomendacijas. Tokios konsultacijos ir tyrimai yra kompensuojami pagal 2014 m. patvirtintas indikacijas.

Pagal galiojančią tvarką, pradžioje onkogenetiko konsultacijai nukreipiami ir tiriami turi būti sergantys ar sirgę onkologinėmis ligomis (pvz., asmenys susirgę vėžiu iki 50 m., visos kiaušidžių vėžiu sergančios pacientės, esant keliems navikams, specifinės histologijos, sergantys retais onkologiniais navikais: sarkomomis, feochromocitomomis ir kt.). Sveikiems asmenims onkogenetiniai tyrimai yra kompensuojami tik jei kitiems tirtiems giminaičiams buvo nustatyta vėžio riziką didinanti mutacija.

„Ypatingai svarbios yra gydytojų patologų pastabos, kadangi patyręs patologas gali įtarti paveldimo vėžio sindromus. Mūsų kolegų patologų atliktų patohistologinių tyrimų įžvalgos labai gelbėja tam, kad tie onkologiniai pacientai, kuriems tikrai reikia plataus genetinio ištyrimo, greičiau patektų į Paveldimo vėžio centrą“, – sako dr. R. Janavičius, ir rekomenduoja tiek gydytojams, tiek pacientams atidžiau pasižiūrėti pooperacinių patologinių tyrimų rezultatų aprašymus.

Kai kurios vėžio formos nėra genetiškai nulemtos – pvz. rūkymas yra pagrindinė plaučių vėžio priežastis, o gimdos kaklelio vėžio kaltininkas – žmogaus papilomos virusas. Tačiau VULSK Paveldimo vėžio centre jau priskaičiuojama tūkstančiai pacientų, kuriems buvo genetiškai patvirtinti paveldimo vėžio sindromai.

Patogiausias būdas sužinoti daugiau - sekti naujienas mūsų „Facebook“ paskyroje!
Simas 2019-11-13 14:30:10
Pranešti apie netinkamą komentarą
-1
Bet dažnai nuo vėžio nemiršta, bet ir piderai nevisada yra užgime, kad ir užgimė, bet dalis yra pagydomi.Kuo sveikesnė visuomenė, tuo didėja ir stiprėja visuomenė.    ATSAKYTI
Sigis 2019-11-13 14:22:47
Pranešti apie netinkamą komentarą
-2
Vėžys gali pranašauti mirtį, bet apšmeižti žmogų, kad jis yra gėjus,gali būti, o dar blogiau kai pavadina pederastu, tada smeizikui gali blogai baigtis, nes dažnai apsmeistasis to ne dovanoja.    ATSAKYTI

Top Video

Plikledis vos netapo lemtingu: užfiksavo kraują stingdančią akimirką
DABAR RODOMA
Plikledis vos netapo lemtingu: užfiksavo kraują stingdančią akimirką
DABAR RODOMA
Nepaklausęs tėčio vaikinas labai pasigailėjo: dabar juokiasi visas internetas
DABAR RODOMA
Tarp gyventojų kilo panika: kiemuose užfiksavo nevaldomą pavojų
DABAR RODOMA
Reporterė netvėrė pykčiu: vyro poelgis tiesioginio eterio metu sukėlė sąmyšį
DABAR RODOMA
Dietistas atskleidė, kodėl stengiasi nevartoti pieno produktų
DABAR RODOMA
Automobilių mokestis Lietuvoje: koks scenarijus yra realiausiais
DABAR RODOMA
32 Valančiūno taškai neišgelbėjo „Grizzlies“
DABAR RODOMA
Kulvinskytė prakalbo apie šeimos pagausėjimą: to laukia visa šeima
DABAR RODOMA
Bijojo judėti net automobilyje: „ledo bombos“ talžė automobilio langą
DABAR RODOMA
Vyras nufilmavo, kaip degalinė apgavo ir priskaičiavo daugiau už kurą
REKLAMA
Aivaras Abromavičius (nuotr. Tv3.lt/Ruslano Kondratjevo)
Visai neseniai įvyko svarbus Ukrainos ir Rusijos šalių vadovų susitikimas. Kaip Ukrainos politinis elitas vertina šios šalies prezidento Volodymyro Zelenskio ir Rusijos ...
Bananai  (nuotr. 123rf.com)
Viename Anglijos mieste esančioje „Tesco“ parduotuvėje tarp bananų aptikta egzotinė varlė, kuri su vaisių kroviniu atkeliavo kelis tūkstančius mylių. Neįprastas radinys ...
Vilniaus ir Rygos kalėdinės eglutės (nuotr. tv3.lt)
Gražiausių metų švenčių laukimas labiausiai pasijaučia tada, kai miestuose ir miesteliuose yra įžiebiamos Kalėdų eglutės. Kiekvienas šalies miestas stengiasi šioje ...
Klasė (nuotr. 123rf.com)
Prezidentas vėl žeria kritiką švietimo, mokslo ir sporto ministrui. Esą finansavimas švietimui auga, tačiau mokinių pasiekimai negerėja. Jam antrina ir Valstybės kontrolės bei ...
Kalėdinis Vilnius (nuotr. stop kadras)
Vilnius puošiasi – kai kurių Senamiesčio verslų savininkai kalėdiniams papuošimams negailėdami kloja tūkstančius, kiti išsisuka ir su keletu šimtų eurų. Nuo prabangios didybės, ...
REKLAMA

TELEVIZIJA

TVPlay

Top Video

Plikledis vos netapo lemtingu: užfiksavo kraują stingdančią akimirką
DABAR RODOMA
Plikledis vos netapo lemtingu: užfiksavo kraują stingdančią akimirką
DABAR RODOMA
Nepaklausęs tėčio vaikinas labai pasigailėjo: dabar juokiasi visas internetas
DABAR RODOMA
Tarp gyventojų kilo panika: kiemuose užfiksavo nevaldomą pavojų
DABAR RODOMA
Reporterė netvėrė pykčiu: vyro poelgis tiesioginio eterio metu sukėlė sąmyšį
DABAR RODOMA
Dietistas atskleidė, kodėl stengiasi nevartoti pieno produktų
DABAR RODOMA
Automobilių mokestis Lietuvoje: koks scenarijus yra realiausiais
DABAR RODOMA
32 Valančiūno taškai neišgelbėjo „Grizzlies“
DABAR RODOMA
Kulvinskytė prakalbo apie šeimos pagausėjimą: to laukia visa šeima
DABAR RODOMA
Bijojo judėti net automobilyje: „ledo bombos“ talžė automobilio langą
DABAR RODOMA
Vyras nufilmavo, kaip degalinė apgavo ir priskaičiavo daugiau už kurą
Valstybinės institucijos patyliukais skirsto šimtus milijonų, o informaciją – slepia
DABAR RODOMA
Valstybinės institucijos patyliukais skirsto šimtus milijonų, o informaciją – slepia
DABAR RODOMA
Šios savivaldybės Lietuvoje gyvena geriausiai: pasitikrinkite, kur gyvenate jūs
DABAR RODOMA
Lietuviai švenčia ne tik prie stalo: populiarėja kelionės net į egzotines šalis
DABAR RODOMA
Žvyneline Lietuvoje serga vis daugiau: trūksta paramos ir supratimo
DABAR RODOMA
Henriko Daktaro žmona nusivylusi: kaip dar jis gali geriau elgtis?
DABAR RODOMA
Negailestinga kritika Lietuvos švietimo sistemai: ruošiam pašalpų ėmėjus
DABAR RODOMA
Aiškėja daugiau detalių apie Kaune siautėjusį nuogą vyrą
DABAR RODOMA
Skvernelis apie skirtas lėšas: asfaltas nesibaigia ties premjero namais
DABAR RODOMA
Pasižvalgykite: gražiausios Vilniaus vitrinos, prie kurių nesustoti – neįmanoma
DABAR RODOMA
Užfiksuota, kaip iš „Achemos“ kyla dūmai
×

Pranešti klaidą

SIŲSTI
Į viršų