Itin reta liga sergančio Bernardo tėvai grumiasi dėl jo teisės turėti laimingesnę vaikystę

Skaityk lengvai

Iš nuotraukos į mus žiūrinčio berniukas vardas – Bernardas. „Jis neįtikėtinai šiltas, geras, optimistiškas vaikas, besidžiaugiantis gyvenimu, norintis bendrauti, kiekvieną pasitinkantis su šypsena“, – apie sūnų pasakoja mama Gintarė Rudzinskienė. Praėjusių metų gruodį Bernardui nustatyta sunki genetinė liga – itin retos formos Diušeno raumenų distrofija, sukelta, medicinos terminais kalbant, nonsense tipo distrofino geno mutacijos. 

Praėjusių metų gruodį Bernardui nustatyta sunki genetinė liga – itin retos formos Diušeno raumenų distrofija. (nuotr. asm. archyvo)
9

Medicinos terminai tapo Gintarės ir Ryčio Rudzinskų kasdienybe – negailestinga jų sūnaus liga kasdien ir nepertraukiamai naikina visus vaiko kūno raumenis (įskaitant širdį ir plaučius) ir grasina per kelerius metus atimti jo gebėjimą vaikščioti, o galiausiai – gyvybę jam net nesulaukus pilnametystės. 

REKLAMA

Yra Bernardui tinkamų vaistų, kurie padėtų sulėtinti ligos eigą, nutolinti neįgalumą, užtikrintų visavertiškesnį gyvenimą, prailgintų gyvenimo metus ir suteiktų galimybę sulaukti ligą įveikti padėsiančio gydymo. Vaistų kursas metams kainuoja per 260 tūkst. eurų, o jų kompensavimas priklauso nuo Sveikatos apsaugos ministerijos (SAM) sprendimo. Ministerija nusprendė kompensacijos neskirti, bet Bernardo tėvai kovoja, kad vaistai sūnui būtų skirti, ir kuo greičiau, nes laikas negailestingas – berniuko viso kūno raumeniniai audiniai kasdien negrįžtamai prarandami, todėl kiekviena uždelsta diena kelia grėsmę Bernardo savijautai ir ateičiai. 

(9 nuotr.)
FOTOGALERIJA. Itin reta liga sergančio Bernardo tėvai grumiasi dėl jo teisės turėti laimingesnę vaikystę

Mamos nuojauta nemelavo 

Gintarė pasakoja, kad Bernardo gimimas šeimai atnešė didelį džiaugsmą. Nors jis pasaulį išvydo pora savaičių anksčiau, gydytojų tvirtinimu, gimė visiškai sveikas, pagal Apgar skalę buvo įvertintas 10 balų. Pirmaisiais mėnesiais jokių problemų nekilo, bet netrukus tam tikri ženklai mamai ėmė kelti nerimą: „Sūnus nenorėjo apsiversti, paskui labai nenoriai pradėjo šliaužti, viskas vykdavo šiek tiek uždelstai, ir mums dienos ir mėnesiai belaukiant vaiko pasiekimų buvo neramūs.“ 

Juodu su vyru nesėdėjo rankų sudėję, gydytojų klausdavo, kaip jie vertina sūnaus būklę. Šie ramino, kad taip būna, ypač berniukams, kad vėlavimas nėra žymus, galbūt tokia natūrali, šiek tiek lėtesnė jo raida. 

Tėvai labai laukė, kada sūnus pradės vaikščioti. „Bernardui buvo metai, metai ir du, metai ir trys mėnesiai, bet jis dar nebandė vaikščioti, – prisimena Gintarė. – Viena neurologė pasakė, kad, jeigu nepradės vaikščioti iki 1,5 metų, reikės žiūrėti atidžiau. Būdamas metų ir penkių mėnesių jis pradėjo vaikščioti, ir mes šiek tiek nusiraminom.“ 

REKLAMA

Bet neilgai buvo ramu. Kai Bernardui suėjo dveji, tėvai ėmė pastebėti, kad jis lyg ir ne toks vikrus kaip bendraamžiai, dažniau pargriūna, sunkiau lipa laiptais. „Pažįstami man sakė, kad be reikalo ieškau problemų ten, kur jų nėra, kad būna tokių lėtesnių vaikų, nieko bloga čia nėra, o man nuojauta sakė, kad reikia ieškoti priežasties. Praėjusių metų rugsėjį kreipėmės į Vaiko raidos centrą Vilniuje, ir gydytoja, apžiūrėjusi vaiko kojytes, pasakė, kad reikia padaryti testą bjauriai diagnozei atmesti. Kokia gali būti ta diagnozė, tada nesigilinau“, – pasakoja Gintarė. 

Bernardui buvo atliktas kreatinkinazės testas – jis rodo žuvusių raumenų ląstelių kiekį. Rezultatai parodė, kad sūnaus žuvusių ląstelių kiekis itin didelis. Gydytoja paaiškino, kad to priežastis gali būti širdies problemos, didžiulė trauma arba raumenų distrofija, kurią vėliau ir patvirtino genetiniai tyrimai. „Ta potenciali diagnozė, kurią dar turėjo patvirtinti genetiniai tyrimai, buvo viena klaikiausių, kokią galėjom išgirsti, nežinojom, kad tokia apskritai egzistuoja“, – sako Gintarė. 

Išgirdusi tyrimo rezultatus, šeima liko vienų viena su savo mintimis, medikai nepaaiškino, kokia tai liga ir ką toliau daryti. Gintarė prisimena, kad buvo labai sunku, žemė slydo iš po kojų, tad abu su vyru kreipėsi į psichologą, o informacijos apie ligą ieškojo „Google“. 

Kada pirmą kartą buvo aprašyta išsėtinės sklerozės liga?
Prašome pasirinkti atsakymą!
1777 m.
1868 m.
1913 m.
BALSUOTI
REZULTATAI
Kada pirmą kartą buvo aprašyta išsėtinės sklerozės liga?
1777 m.
11,4%
1868 m.
54,3%
1913 m.
34,3%

REKLAMA

Negailestingas sprendimas 

Gintarė sako vis dar turėjusi vilties, kad genetinis tyrimas parodys, jog įsivėlė kažkokia klaida. Vis dėlto iš pažįstamų sužinoję, kad Kauno klinikose dirba gydytoja Milda Dambrauskienė, padedanti retomis ligomis sergantiems vaikams, nuskubėjo pas ją. Bernardo tėvai šiai gydytojai labai dėkingi – ji išsamiai papasakojo apie raumenų distrofiją, šia liga sergančiam vaikui reikalingą priežiūrą ir supažindino su šeima, turinčia tokį ligoniuką. Šiai šeimai rekomendavus Rudzinskai susirado puikią kineziterapeutę, kuri pradėjo dirbti su Bernardu. 

„Vaikui reikia daryti tempimo pratimus, kurie padeda raumenims tapti elastingesniems, išlaikyti funkciją, – aiškina Gintarė. – Darėm viską, ką reikėtų daryti, jeigu diagnozė sūnui būtų patvirtinta, nors matydami, koks jis guvus, vis dar tikėjom, kad tai kažkokia klaida.“ 

Praėjusių metų lapkritį Bernardui suėjo treji, o gruodį genetinis tyrimas patvirtino, jog Bernardas serga Diušeno raumenų distrofija ir dar rečiausia jos forma, būdinga tik dešimtadaliui šia liga sergančių vaikų. Medikai pranešė ir vilties teikiančią žinią – yra vaistų, kurie padeda sergantiesiems būtent šios formos liga, prailgina vaiko įgalumą ir mobilumą. „Ir genetikai, ir gydytojai tvirtino – labai gerai, kad liga anksti diagnozuota, todėl vaistai leis gerokai ilgiau išlaikyti vaiko mobilumą. Buvom visiškai įsitikinę, kad vaistai Bernardui bus skirti“, – sako Gintarė. 

Kad vaistai vaikui tinkami, patvirtino ir Valstybinė vaistų kontrolės tarnyba. Kauno klinikose dėl Bernardo gydymo buvo sukviestas gydytojų konsiliumas ir Labai retų žmogaus sveikatos būklių gydymo išlaidų kompensavimo komisijai perduotas prašymas skirti kompensaciją. Deja, komisija nusprendė jos neskirti. Beje, šeimai apie tai net nebuvo pranešta, komisijos sprendimą Rudzinskai patys rado SAM interneto svetainėje. „Kai sužinojom neigiamą atsakymą, patyrėm šoką. Nesutikom su tokiu komisijos sprendimu, nes jis padarytas neįsigilinus į situaciją“, – tvirtina Gintarė. 

REKLAMA

Pasak jos, komisijos išvadose rašoma, kad Lietuvoje ateityje tokią diagnozę turinčių ligonių potencialiai gali išaugti iki 15, todėl ilgainiui neužteks biudžeto jiems visiems gydyti tokiais brangiais vaistais. Gintarė sako, jog šie argumentai klaidingi, nes ši diagnozė patvirtinama tik vienam vaikui iš milijono – tokia raumenų distrofijos forma Lietuvoje šiuo metu serga tik trys vaikučiai. Be to, komisijos išvadose rašoma, kad neišnaudoti alternatyvūs vaistai. „Komisijos minimi vaistai nėra jokia alternatyva, tai steroidas, kuris skiriamas visiems, turintiems raumenų problemų“, – aiškina Gintarė. 

Teisiniai labirintai 

Šeima nenuleido rankų ir gegužės pradžioje kreipėsi į Apeliacinę komisiją dėl Ligų, vaistinių preparatų ir medicinos pagalbos priemonių kompensavimo ir Labai retų žmogaus sveikatos būklių gydymo išlaidų kompensavimo komisijų sprendimų. Po trijų dienų gavo pranešimą, kad ši komisija atsisako apeliaciją priimti. 

„Farmacijos įstatymas nenumato galimybės pacientams skųsti komisijos sprendimą, tačiau Lietuvos teismų praktika rodo, kad žmogus turi teisę pateikti skundą pagal Viešojo administravimo įstatymą, – komentuoja Bernardo tėtis. – Pateikėm skundą teismui dėl Apeliacinės komisijos atsisakymo priimti apeliaciją ir kreipėmės į Seimo kontrolieriaus įstaigą su prašymu dėl to pradėti tyrimą.“ 

R. Rudzinskas prisipažįsta esąs teisininkas, tiesa, kitos srities: „Dabar įsigilinau ir į šią sritį, nes mums laikas labai svarbus, neturim prabangos laukti, kol biurokratai stumdo popierius“, – sako Rytis. Jis pastebi, kad Labai retų žmogaus sveikatos būklių gydymo išlaidų kompensavimo komisija retai sulaukia skundų. Pasak teisininko, to priežastys aiškios – retomis ligomis sergantys žmonės ir jų artimieji, būdami ir šiaip sunkios psichologinės būklės, neturi jėgų ir sveikatos veltis į teismo procesus, nes tam reikia ir didžiulių psichologinių resursų, ir žinių arba nemažų finansinių išteklių, tad pacientai netenka vilties apginti savo teises. 

REKLAMA

R. Rudzinskas užsimena, kad dėl komisijos sprendimo apeliaciją savo ruožtu pateikė ir Kauno klinikos, ji priimta nagrinėti, tačiau šeima vis tiek pateikė skundą. „Gydymo įstaiga nėra mūsų advokatai, jie pateikia medicininius vertinimus, bet mes, paciento tėvai, irgi turim teisę dalyvauti tame procese, pateikti paaiškinimus“, – pabrėžia Rytis. Jis tikisi, kad pavyks rasti dialogą su valstybinėmis įstaigomis ir sūnui bus skirti jam gyvybiškai reikalingi vaistai. 

Įkūrė Bernardo labdaros fondą 

Bernardo tėčio dar prašau paaiškinti, kuo tie vaistai ypatingi. Rytis medicininiais terminais smulkiai paaiškina sudėtingą jų veikimo mechanizmą. Trumpai tariant, tai – vieninteliai šiuo metu egzistuojantys vaistai, kurie tiesiogiai veikia ligos priežastį. 

„Pasaulyje ištirta 230 kasdien šį vaistą vartojančių pacientukų, ir šiais metais paskelbti tyrimo rezultatai rodo, kad šie vaikai vaikščioja bent 3,5–4 metais ilgiau, – pasakoja Rytis. – Taip pat labai svarbu, kad šie vaistai atitolina poreikį naudoti dirbtinį plaučių ventiliatorių, smarkiai mažina širdies nepakankamumo faktorių, taigi ne tik prailgina gyvenimo trukmę, bet ir užtikrina visai kitokią gyvenimo kokybę. Be to, Anglijoje, Italijoje, Vokietijoje, Prancūzijoje veikiančių valstybinių komisijų, kurios vertina tų vaistų naudą, išvadose rašoma ne tik apie naudą paciento būklei, bet ir šeimai, įvertinama, kad tėvai bus ilgiau darbingi, o ne tik taps savo vaiko prižiūrėtojais – pas mus į tai kreipiama labai mažai dėmesio.“ 

REKLAMA

Rudzinskai sako pasiryžę iki galo kovoti už vaiko teisę iš valstybės gauti kompensaciją už vaistus. „Aš, kaip teisininkas, esu įsitikinęs, kad, jeigu komisija objektyviai ir laikydamasi įstatymų išnagrinės mūsų jai pateiktą prašymą, jis bus patenkintas, nes atitinka visus kriterijus, kurie keliami pagal Lietuvoje galiojančius teisės aktus“, – tvirtina Rytis. 

Vis dėlto Bernardo tėvai sako neturintys prabangos laukti, kol bus įveiktos visos biurokratinės kliūtys, nes vaiko būklė degraduoja geometrine progresija, todėl šeima įsteigė Bernardo labdaros fondą, sukūrė tinklalapį bernardofondas.lt ir tikisi, sutelkę savus išteklius ir sulaukę paramos, surinkti vaistams reikalingą sumą ir kuo anksčiau pradėti sūnaus gydymą. 

Bernardo tėvai stengiasi sūnui užtikrinti visą pagal rekomenduojamus standartus reikalingą priežiūrą. Šis standartas, pasak Ryčio, pateikiamas oficialiose pasaulio Diušeno raumenų distrofijos pacientų tėvus jungiančių organizacijų interneto svetainėse. Šeima palaiko ryšius su dviem stipriausiosiomis JAV ir Europos organizacijomis, iš jų gauna daug naudingos informacijos. 

Šios organizacijos šeimai suteikė ir statistinių duomenų apie Diušeno raumenų distrofija sergančius ligoniukus ir jiems skiriamų vaistų naudą. „Turim sukaupę daug mokslinės informacijos, kurią gaunam iš autoritetingų pasaulio organizacijų, todėl labai apmaudu, kad sprendimas nekompensuoti vaistų iš esmės neatitinka to, kas patvirtinta pasaulio mokslo“, – su apmaudu kalba Rytis. 

Jis sako, kad Lietuvoje apie retą jų sūnaus ligą trūksta informacijos, todėl jiedu su Gintare dar iki prasidedant pasaulinei pandemijai važiavo į Diušeno raumenų distrofijos problemoms aptarti skirtą konferenciją, kuri vyko Leidene, Nyderlanduose. Į konferenciją suvažiavę specialistai ir mokslininkai iš viso pasaulio siūlė naujausius gydymo sprendimus, pateikė naujausios informacijos. Šiuo metu pasaulyje yra bent keturi labai rimti genų inžinerijos centrai, kurie tikisi raumenų distrofijos gydymo problemą išspręsti pasitelkę genų inžineriją, be to, keli JAV universitetai tikisi išgauti sintetinį distrofiną, kuris, tikėtina, padarytų revoliuciją gydant šią ligą. 

REKLAMA

„Manau, kad esame ant naujo medicinos proveržio slenksčio, ir per ateinančius 5–10 metų bus išspręsta daug medicinos problemų. Todėl tikim, kad mūsų vaiko gyvybingumą būtina užtikrinti kuo ilgiau, nes, mokslui sparčiai judant į priekį, labai tikėtina, kad bus atrasti būdai ne tik laikinai pristabdyti šios ligos procesus, bet ir visiškai ją išgydyti“, – sako Rytis. 

Išmoko vertinti akimirkos džiaugsmą 

Iki Bernardo gimimo tarptautinėje kompanijoje rinkodaros specialiste dirbusi Gintarė dabar visą savo laiką skiria sūnui. Iki prasidedant karantinui berniukas buvo pradėjęs lankyti darželį, o dabar dienas leidžia namuose. Gintarė sako, kad šiuo metu sūnaus amžius labai įdomus – vaikas daug kalba, yra lakios fantazijos, užtenka duoti idėją, žodį, ir pasipila pasakojimas. 

Svarbiausias kasdienis namų ritualas – vakarais atliekami kineziterapijos pratimai, kuriuos karantino metu su sūnumi įgudo daryti tėtis. „Bernardas prie to jau priprato, žino vakaro taisyklę ir visai noriai atlieka pratimus. Pradžioje buvo sunkiau, jam skaudėjo, o dabar tai ypač didelio diskomforto nebekelia“, – pasakoja Gintarė ir sako laukianti, kada sūnų vėl galės apžiūrėti gydytoja, nes labai svarbu stebėti vaiko būklę. 

Gintarė prisipažįsta besistengianti kuo mažiau galvoti apie ateitį: „Mums viskas sustojo dar iki karantino. Sužinoję apie vaiko ligą, gavom A4 formato lapą, kuriame nurodytos keturios stadijos: kol vaikas vaikšto, kai nebevaikšto, paskui kai jau reikia kvėpavimo aparato ir kai jau ateina paskutinioji diena. Tos prognozės liūdnos, bet tikim, kad ateitis bus šviesesnė, kad gausim vaistų, tai guodžia ir stiprina. Vis dėlto geriausiai jaučiamės tada, kai apie ateitį negalvojam. Bernardo liga suteikė progą suprasti šios dienos, šios akimirkos svarbą. Todėl tiesiog stengiamės neskubėti, niekur nelėkti, pasidžiaugti šia akimirka, nes nežinom, kokia bus ateitis.“

Straipsnio autorė: Sigita Inčiūrienė.


Rašyti komentarą...
SKAITYTI KOMENTARUS (0)
REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA
REKLAMA
×

Pranešti klaidą

SIŲSTI
REKOMENDUOJAME
×

Pranešti klaidą

SIŲSTI
Į viršų