Genetinė liga

18-metė Ramunė Barbora nuo pat gimimo gyvena su nepagydoma liga, dėl kurios jos kūną nuolat nusėja pūslės, kurios subliūkšta ir lieka sunkiai gyjančios žaizdos, vos joms užgijus, atsiveria kitos. Ramunei Barborai diagnozuota reta genetinė odos liga – įgimta recesyvinė distrofinė randėjanti pūslinė epidermolizė, kuri bėgant metams vis progresuoja ir ją suvaldyti darosi vis sunkiau.

Škotijoje, Edinburge gyvenančių lietuvių šeimą ištiko siaubingas likimas – 17-mečiui Dominykui galvoje buvo aptiktas didžiulis auglys. Dominykas auga teologės ir elektriko inžinieriaus šeimoje bei turi 15 metų sesę. Jo mamai Laimai plyšta širdis – nuo vaikystės jos vaiko kalba buvo nerišli, todėl mokykloje jis patyrė patyčias. Atlikus magnetinį rezonansą buvo nustatyta, kad visa tai buvo dėl didžiulio auglio.

Vilniaus rajone gyvenančio Andriaus Juzonio ir jo dukros Emilijos, sergančios reta genetine liga cistine fibroze, sujaudino tūkstančiai lietuvių. Šiandien 20-metės Emilijos gyvenimas pasikeitęs neatpažįstamai, tačiau tėtis neslepia apmaudo – it stebuklas veikiančių vaistų užteks tik iki metų galo, o kas laukia vėliau – nežinia. Liga Andriaus dukrą užklupo dar vaikystėje, kai mergaitei buvo ketveri.

Trijų vaikų mamos Dalios Petuškaitės jauniausiajam sūnui Emiliui jau ketveri su puse. Tik gyvenimas jam nepašykštėjo iššūkių, vos keturių mėnesių berniukui diagnozuota sunki genetinė liga – spinalinė raumenų atrofija. Lazdijuose įsikūrusios šeimos pečius slegia ne tik sūnaus diagnozė, bet ir finansinė našta.

Mažosios Elijos laukimas jos mamai Eglei buvo stebuklingas, tačiau ji nė nenutuokė, kad dukros gimimas apvers gyvenimą aukštyn kojomis. Rodos, sveikas vaikas nusilpo mamos akyse, o tada pasipylė visa puokštė diagnozių. Tačiau mama nenuleidžia rankų – šviesesnis rytojus išauš, tik tam reikia neabejingų žmonių pagalbos. Elijai jau šešeri, ji – tikras saulės spindulėlis.

Trijų vaikų mamos Lijanos Kijanskienės jauniausioji dukra Olivija – „Angelo vaikas“. Taip gražiai ji praminta dėl diagnozuotos retos genetinės ligos, vadinamos Angelmano sindromu, tačiau Lijana drąsiai sako: „Būti angelu – ne nuosprendis“. Olivijai jau dveji, ji džiugina visus savo plačia šypsena, tad šeimoje ji praminta besišypsančia saulute, savo juoku ir šypsena nuspalvinančia net tamsiausią dieną.

Dešimtmetis Aronas – vienintelis vaikas Lietuvoje, kuriam diagnozuotas retas genetinis Stuve-Wiedemanno sindromas, dėl kurio pasireiškia ilgųjų kaulų išlinkimas. Berniuko mama džiaugiasi progresu, kurį pavyko pasiekti, tačiau laukia operacijos, po kurių svajoja apsilankyti privačiame reabilitacijos centre, nes tai padėtų sūnų vėl pastatyti ant kojų.

„Mano nėštumas buvo normalus, tyrimai nerodė jokių problemų, – pasakoja Iveta Mikulskaitė-Plikienė. – Tačiau atvežus į klinikas gimdyti ir suleidus nuskausminamuosius, staiga prasidėjo nenumatyti dalykai – dingo sąrėmiai, pradėjo šokinėti vaisiaus tonai…“ Pasak moters, po poros valandų gydytojai pagaliau nusprendė daryti skubų cezario pjūvį ir Ivetą nuvežė į operacinę. „Operacinėje man davė pilną narkozę ir daugiau aš nelabai ką atsimenu, – pasakoja Iveta.

Stebuklingu dukrelės laukimo laikotarpiu klaipėdietė Urtė Gylienė neturėjo nė menkiausio įtarimo, kad kartu su džiaugsmu mažylė Milda į gyvenimą atsineš ir retą genetinę ligą – cistinę fibrozę. Naujienų portalui tv3.lt U. Gylienė pasakojo, kad liga su laiku nenumaldomai progresuoja, kiekviena infekcija ar susirgimas gali negrįžtamai pakenkti vaiko sveikatai.